Упершыню паняцце сіндрому Пятрушкі было ўведзена ў 1965 годзе Гары Ангельманом, у гонар якога пасля і назвалі гэты хвароба. Частата захворвання складае 1 да 20000 дзяцей і перадаецца генетычна. Хвароба дыягнастуецца ва ўзросце 3-7 гадоў і часцей у хлопчыкаў.
Сіндром Пятрушкі - што гэта?
Гэта захворванне па-іншаму называюць «сіндром шчаслівай лялькі», «рассмяянай лялькі» або «сіндром марыянеткі». Сіндром Пятрушкі - гэта рэдкая нейра-генетычная паталогія, для якой характэрная затрымка развіцця фізічных і інтэлектуальных здольнасцяў. Ўсталяваць інваліднасць з сіндромам Ангельмана магчыма, калі прайсці абследаванне і павучыць заключэнне генетыкаў. Прычыну адсутнасці шэрагу генаў 15-ай храмасомы, як правіла, трэба шукаць у матчыным генатыпе. У такіх жанчын шанец выносіць здаровага маляняці вельмі малы, калі жанчына пакутавала гэтай хваробай - у 98% выпадкаў з'яўляецца такі ж дзіця.
Дыягнаставанне сіндрому Ангельмана праводзяць у выпадку, калі ў нованароджанага назіраецца паніжэнне мышачнай актыўнасці і парушэнне рухальнай маторыкі. На жаль, у людзей з такімі засмучэннямі шанцаў на поўнае выздараўленне няма, чым больш здзіўленая 15-ая храмасома - тым менш шанец вылечыцца. Вядома, што такая хвароба не толькі перадаецца па спадчыне, але і выяўляецца нашмат мацней і ярчэй, чым у маці.
Сіндром Пятрушкі - сімптомы
Для гэтага захворвання характэрна:
- смех і радасць без прычыны;
- хаатычнае жестикулирование;
- цяжкасць ці неіснуючая гаворка;
- парушэнне раўнавагі;
- павольны набор вагі;
- прыпадкі;
- парушэнне сну;
- страбизм (касавокасць);
- курчы;
- багатае слінаадлучэнне;
- выпаданне мовы;
- хранічная смага.
Сімптомы у дарослых хворых з гадамі мякчэюць. Да спеламу ўзросту ў іх слабее праява некаторых сімптомаў, такіх як гіперактыўнасць і парушэнне сну , а некаторыя наадварот могуць пагоршыцца, напрыклад, скаліёз. З узростам могуць пачынацца праблемы з вагой. У дзяўчынак з такім сіндромам ў перыяд палавога паспявання, які надыходзіць у звычайны час, магчыма пачашчэнне прыпадку.
Сіндром Ангельмана ў дзяцей - сімптомы
Першыя прыкметы сіндрому пятрушкі з'яўляюцца ўжо ў раннія месяцы развіцця.
- У праблемах з кармленнем, сном, запаволеннем набору вагі. Можа знізіцца патрэбнасць у сне, а нармальны рэжым можа доўга не ўсталёўвацца.
- У школьным узросце з'явяцца праблемы з чытаннем і успрыманнем, складанасці з канцэнтрацыяй увагі.
- Перашкодай да навучання могуць служыць гіперактыўнасць, праблемы з прамовай і парушэнне каардынацыі.
- З-за хады на здранцвелымі нагах хворых называюць "марыянеткі", яшчэ ім характэрны скаліёз і, што самае страшнае, эпілепсія назіраецца ў 80% хворых.
Хвароба "сіндром Пятрушкі" - колькі жывуць?
Працягласць жыцця хворых з дыягназам «сіндром Пятрушкі» сярэдняя, 35-40 гадоў. Людзі, якія атрымалі інваліднасць, але якія ўжывалі правільнае лячэнне на працягу ўсяго часу, могуць пражыць і даўжэй. У цяперашні час, спосабаў для поўнага лячэння пакуль не распрацаваная, але існуюць спецыяльныя праграмы, з дапамогай якіх можна павысіць якасць жыцця пацыентаў.
Сіндром Ангельмана - лячэнне
Важна памятаць, што самае галоўнае для дзяцей з такім захворваннем - гэта атмасфера любові і ласкі ў доме, не варта забываць аб рэгулярных абследаваннях і захаванне ўсіх умоў лячэбнай тэрапіі. З цягам часу распрацоўваюцца ўсе новыя методыкі лячэння сіндрому Ангельмана. Гэтыя спецыяльныя праграмы складаюцца індывідуальна для кожнага асобнага пацыента з рознай сімптаматыкай, але вылучаюць 4 асноўных спосабу:
- Супрацьсутаргавыя прэпараты для лячэння эпілепсіі, якія знізяць рызыку частых прыпадкаў і палегчаць наступствы.
- Лячэбная фізкультура для развіцця дробнай маторыкі і іншых відаў рухальнай актыўнасці.
- Мова жэстаў лепш пачаць вывучаць з ранняга ўзросту, навучанне такога спосабу камунікацыі дапаможа хутчэй адаптавацца і сацыялізаваныя, наколькі гэта магчыма ў дадзеным выпадку.
- Паводніцкая тэрапія неабходная для пераадолення гіперактыўнасці і павышэння канцэнтрацыі ўвагі.