Трисомия па 21-й храмасоме, або сіндром Дауна - найбольш распаўсюджаная форма геномной паталогіі, якая сустракаецца прыкладна ў 1 з 800 народжаных дзяцей. Навукоўцамі ўстаноўлена, што хвароба абумоўлена няправільным размеркаваннем храмасом, у выніку чаго ў хворага, замест пакладзеных двух копій 21-й храмасомы, налічваецца тры. Прадбачыць з'яўленне паталогіі немагчыма, відавочна адно -трисомия па 21-й храмасоме значыць не што іншае, як шэраг псіхічных, фізічных і паводніцкіх парушэнняў, якія перашкаджаюць нармальнаму развіццю і існавання хворага дзіцяці.
У сувязі з вышэйсказаным цяжка пераацаніць значэнне прэнатальнай дыягностыкі, якая дазваляе ўнутрычэраўна вызначыць рызыка трисомии 21 па характэрных паказчыках.
Скрынінг першага трыместра
Ставіцца да неинвазивным метадам і складаецца з ультрагукавога даследавання і біяхімічнага аналізу крыві маці. Аптымальным тэрмінам для правядзення першага прэнатальнага скрынінга лічыцца 12-13 тыдзень.
Падчас ультрагукавой дыягностыкі спецыялісты звяртаюць увагу на памер воротничковой зоны, які з'яўляецца характэрным маркерам наяўнасці адхіленняў. А менавіта, у залежнасці ад таго, якая тыдзень цяжарнасці і нормы, адпаведнай ёй, прыкметай трисомии 21 можа стаць пашырэнне воротніковую прасторы больш чым на 5 мм.
У сваю чаргу, кроў жанчыны даследуюць на два гармона: вольны b-ХГЧ і Рарр-А. За адзінку вымярэння доследных паказчыкаў бяруць - МАМ. Атрыманыя значэння параўноўваюць з нармальнымі паказчыкамі: пра трисомии 21 можа сведчыць павышаны ўзровень вольнага b-ХГЧ - больш чым 2 МОМА, а канцэнтрацыя Рарр-А -Мяне 0,5 Мом.
Аднак па выніках першага прэнатальнага скрынінга нельга рабіць канчатковыя высновы, таму як гэта толькі імавернасны паказчык, які не заўсёды ўлічвае іншыя фактары, якія ўплываюць на ўзровень дадзеных гармонаў. Да іх можна аднесці: няправільна ўказаны тэрмін цяжарнасці, вага маці, стымуляцыю авуляцыі, курэнне.
Другі пренатальный скрынінг
У інтэрвале паміж 15-20 тыднем праводзяць другую спробу дыягнаставаць геномную паталогію. Гэты перыяд лічыцца больш інфарматыўным, таму як многія парушэнні можна ўбачыць у час ультрагукавога даследавання. Да прыкладу, у плёну з трисомией па 21 храмасоме адрозніваюцца ад нормы: даўжыня плечавы і сцегнавой косткі, памер пераносся, памер нырачнай лаханкі, таксама часам візуалізуецца заганы сэрца, страўнікава-кішачнага гасцінца або кісты судзінкавага спляцення галаўнога мозгу.
Кроў цяжарнай даследуюць на ўзровень АФП, які з'яўляецца яркім маркерам спадчыннай паталогіі плёну. Калі ў выніку другога скрынінга высветлілася, што АФП ніжэй за норму, то гэта можа паказваць на наяўнасць трисомии па 21 храмасоме.
Атрыманыя вынікі супастаўляюцца з вынікамі першага даследавання, калі рызыкі досыць вялікія, цяжарнай прызначаюць іншыя метады абследавання.
Інвазівные метады вызначэння храмасомнай анамаліі
Больш дакладнымі, але і больш небяспечнымі спосабамі вызначэння геномных парушэнняў лічацца:
- амниоцентез - мае на ўвазе праколванне брушной сценкі тонкай іголкай і плот амниотической вадкасці, якая даследуецца ў далейшым;
- біяпсія хоріона - досыць інфарматыўны метад, Як правіла, плот варсінак і клетак плацэнты праводзіцца на 11-12 тыдні, з дапамогай праколвання брушной поласці, або з дапамогай катетера праз похву;
- плот пупавіннай крыві, - ажыццяўляецца не раней 18-га тыдня цяжарнасці.
Інвазівные метады хоць і дазваляюць больш дакладна вызначыць наяўнасць геномной анамаліі, але пры гэтым нясуць у сабе рызыку адвольнага перапынення цяжарнасці.