Сіндром Дауна - гэта адно з самых распаўсюджаных генетычных парушэнняў. Узнікае яна яшчэ на этапе фарміравання яйкаклеткі або народка або ў момант іх зліцця пры апладненні. Пры гэтым у дзіцяці маецца лішняя 21-я храмасома і ў выніку ў клетках арганізма маецца не 46, як мае быць, а 47 храмасом.
Як вызначыць сіндром Дауна пры цяжарнасці?
Для выяўлення сіндрому Дауна пры цяжарнасці існуе некалькі спосабаў. Сярод іх - інвазівные метады, УГД, скрынінг пры цяжарнасці . Пэўна дыягнаставаць сіндром Дауна ў плёну можна толькі пры дапамозе інвазівных метадаў:
- біяпсія хоріона на 10-12 тыдні - вынік атрымліваецца праз некалькі дзён. Аднак працэдура небяспечная тым, што можа выклікаць самаадвольны выкідак ў 3% выпадкаў;
- плацентоцентоз на 13-18 тыдні - вынік вам скажуць праз некалькі дзён. Рызыка ўскладненні той жа - 3-4% выпадкаў сканчаюцца самаадвольны выкідкам;
- амниоцентоз на 17-22 тыдні - у гэтым выпадку рызыка выкідка складае каля 0,5%;
- кордоцентоз на 21-23 тыдні - 1-2% выпадкаў сканчаюцца выкідкам.
Калі ў ходзе маніпуляцый выяўлена наяўнасць сіндрому Дауна, магчыма перапыненне цяжарнасці на тэрміне да 22 тыдняў.
Вядома, рызыка самаадвольнага выкідка - даволі непрыемная плата за дакладнасць, асабліва калі высветліцца, што з дзіцем усё было добра. Таму далёка не ўсе вырашаюцца на такія маніпуляцыі. З пэўнай доляй верагоднасці пра сіндром Дауна можна меркаваць па выніках ультрагукавога даследавання.
УГД плёну з сіндромам Дауна
Прыкметы сіндрому Дауна ў плёну пры цяжарнасці складана вызначыць пры дапамозе УГД, паколькі такое даследаванне дазваляе з высокай доляй дакладнасці вызначаць толькі відавочна грубыя анатамічныя парушэнні. Аднак існуе шэраг маркераў, па якіх лекар можа западозрыць наяўнасць у плёну лішняй храмасомы. І калі ў працэсе абследавання ў плёну выяўленыя прыкметы сіндрому Дауна, даследаванне іх у сукупнасці дасць магчымасць ўбудаваць цэласную карціну і канстатаваць трисомию 21 з пэўнай доляй верагоднасці.
Такім чынам, да гэтых асаблівасцяў адносяць:
- павелічэнне воротніковую прасторы (вялікая таўшчыня шыйнай зморшчыны небудзь навала падскурнай вадкасці на заднім боку шыйкі плёну). У норме гэты параметр не павінен перавышаць 2,5 мм пры похвавай даследаванні і 3 мм пры даследаванні праз брушную сценку. Такое даследаванне праводзіцца на 10-13 тыдні;
- даўжыня костак носа плёну - вызначаецца ў другім трыместры. Гіпаплазія насавых костачак прысутнічае ў кожнага 2-га дзіцяці з сіндромам Дауна;
- павялічаны мачавы пузыр;
- паменшаная верхнечелюстные костка;
- ўмераная тахікардыя (больш за 170 удараў у хвіліну);
- парушэнне формы хвалі плыні крыві ў вянозным пратоцы.
Калі на УГД у вас знайшлі адзін або некалькі прыкмет, гэта яшчэ не азначае стопрацэнтнага нараджэння дзіцяці з сіндромам Дауна. Вам рэкамендавана прайсці адзін з лабараторных аналізаў, апісаных вышэй, калі ў жанчыны праз брушную сценку бярэцца генетычны матэрыял.
УГД найбольш інфарматыўна на тэрміне 12-14 тыдняў - у гэтым перыядзе спецыяліст можа дакладней вызначыць ступень рызыкі і дапамагчы прыняць далейшыя неабходныя меры.
Скрынінг на сіндром Дауна - расшыфроўка
Яшчэ адным метадам выяўлення сіндрому Дауна пры цяжарнасці з'яўляецца біяхімічны аналіз крыві цяжарнай , ўзятай з вены. Аналіз цяжарных на сіндром Дауна мае на ўвазе вызначэнне канцэнтрацыі ў яе крыві альфафетопротеинов і гармона ХГЧ.
Альфафетопротеин - гэта бялок, Прадуцыраваная бялком печані плёну. Ён паступае ў кроў жанчыны праз амниотическую вадкасць. І нізкі ўзровень гэтага бялку можа сведчыць пра развіццё сіндрому Дауна. Найбольш мэтазгодна рабіць гэты аналіз на 16-18 тыдні цяжарнасці.