Спадчынныя захворванні - гэта хваробы, з'яўленне і развіццё якіх звязана са складанымі парушэннямі ў спадчынным апараце клетак, якія перадаюцца праз гаметы (рэпрадуктыўныя клеткі). Абумоўлена ўзнікненне такіх хвароб парушэннямі ў працэсах захоўвання, рэалізацыі і перадачы генетычнай інфармацыі.
Прычыны з'яўлення спадчынных захворванняў
У аснове хвароб дадзенай групы ляжаць мутацыі геннай інфармацыі. Яны могуць быць выяўлены ў дзіцяці адразу пасля нараджэння, а могуць выявіцца ва ўжо дарослага чалавека праз доўгі час.
З'яўленне спадчынных захворванняў можа быць звязана толькі з трыма прычынамі:
- Парушэнне храмасом. Гэта даданне лішняй храмасомы або згуба адной з 46.
- Змены структуры храмасом. Выклікаюць хваробы змены, якія адбываюцца ў палавых клетках бацькоў.
- Генныя мутацыі. Захворванні ўзнікаюць з-за мутацыі як асобных генаў, так і з-за парушэнні комплексу генаў.
Генныя мутацыі адносяць да спадчынна схільным, але іх праява залежыць ад ўплыву навакольнага асяроддзя. Менавіта таму да прычынах такога спадчыннага захворвання, як цукровы дыябет ці гіпертанічная хвароба, акрамя мутацый, адносяцца таксама няправільнае харчаванне, доўгі перанапружанне нервовай сістэмы, атлусценне і псіхічныя траўмы.
Віды спадчынных захворванняў
Класіфікацыя такіх хвароб цесна звязана з прычынамі іх з'яўлення. Відамі спадчынных захворванняў з'яўляюцца:
- генетычныя хваробы - узнікаюць у выніку пашкоджанні ДНК на ўзроўні гена;
- храмасомныя хваробы - звязаны са складанай анамаліяй колькасці храмасом або жа з іх аберацый;
- хваробы з спадчыннай схільнасцю.
Метады вызначэння спадчынных хвароб
Для якаснага лячэння ведаць, якія бываюць спадчынныя захворванні чалавека, недастаткова, трэба абавязкова своечасова выявіць іх ці верагоднасць іх з'яўлення. Для гэтага навукоўцы выкарыстоўваюць некалькі метадаў:
- Генеалагічны. З дапамогай вывучэнні радаводу чалавека можна выявіць асаблівасці атрымання ў спадчыну як нармальных, так і паталагічных прыкмет арганізма.
- Блізнят. Такая дыягностыка спадчынных захворванняў ўяўляе сабой вывучэнне падабенства і адрозненняў двайнят для выяўлення ўплыву навакольнага асяроддзя і спадчыннасці на развіццё розных генетычных хвароб.
- Цытагенетычны. Даследаванне структуры храмасом ў хворых і здаровых людзей.
- Біяхімічны метад. Назіранне за асаблівасцямі абмену рэчываў чалавека .
Акрамя гэтага, практычна ўсе жанчыны падчас цяжарнасці праходзяць ультрагукавое даследаванне. Яно дазваляе па прыкметах плёну выяўляць прыроджаныя заганы развіцця, пачынаючы з I-га трыместра, а таксама западозрыць наяўнасць у дзіцяці некаторых спадчынных захворванняў нервовай сістэмы або хромосомных хвароб.
Прафілактыка спадчынных захворванняў
Яшчэ зусім нядаўна нават навукоўцы не ведалі, якія магчымасці лячэння спадчынных захворванняў. Але вывучэнне патагенезу
Мноства генетычных хвароб, на жаль, так да канца і не вывучаныя. Таму ў сучаснай медыцыне велізарнае значэнне адводзіцца прафілактыцы спадчынных захворванняў.
Да метадаў прадухілення з'яўлення такіх хвароб адносяць планаванне дзетараджэння і адмова ад выношвання дзіцяці ў выпадках высокага рызыкі прыроджанай паталогіі, перапыненне цяжарнасці пры высокай верагоднасці захворвання плёну, а таксама карэкцыя праявы паталагічных генатыпаў.