Сіндром Жыльбэр (ён жа хвароба Жыльбэр, негемолитическая сямейная жаўтуха, простая сямейная холемия, канстытуцыянальнага гипербилирубинемия) - спадчыннае захворванне з дабраякасным цягам, выкліканае мутацыяй гена, які адказвае за абясшкоджванне непрамога білірубіну ў печані. Захворванне названа па імя французскага гастраэнтэролага Аўгустына Нікаля Жыльбэр, які ўпершыню апісаў яго ў 1901 годзе. Сіндром Жыльбэр звычайна выяўляецца ў выглядзе павышанага ўзроўню білірубіну ў крыві, жаўтухі і некаторых іншых спецыфічных прыкмет, якія не зьяўляюцца небяспечнымі і не патрабуюць тэрміновага лячэння.
Сімптомы сіндрому Жыльбэр
Да асноўных сімптомаў дадзенага захворвання адносяць наступныя:
- Жаўтуха, калі ў першую чаргу назіраецца жаўтушнае афарбоўванне склеры вочы (ад амаль непрыкметнага да ярка выяўленага). У рэдкіх выпадках можа выяўляцца парушэнні колеру скурных пакроваў ў галіне носогубного трыкутніка, далоняў, падпах.
- Дыскамфорт у вобласці правага падрабрыння, у некаторых выпадках можа назірацца нязначнае павелічэнне памераў печані.
- Агульная слабасць і падвышаная стамляльнасць.
- У некаторых выпадках можа назірацца млоснасць, адрыжка, парушэнні крэсла, непераноснасць некаторых прадуктаў.
Прычынай, якая выклікае сіндром Жыльбэр, з'яўляецца недахоп у печані спецыяльнага фермента (глюкуронилтрансферазы), які адказвае за абмен білірубіну. У выніку ў арганізме нейтралізуецца толькі да 30% ад звычайнага колькасці гэтага жоўцевай пігмента, а лішак назапашваецца ў крыві, выклікаючы найбольш часты сімптом гэтага захворвання - жаўтуху.
Дыягностыка сіндрому Жыльбэр
Дыягназ сіндром Жыльбэр звычайна ставяць на аснове аналізаў крыві:
- Агульныя паказчыкі білірубіну пры сіндроме Жыльбэр вагаюцца ад 21 да 51 мкмоль / л, але могуць павышацца да 85-140 мкмоль / л пад уплывам фізічных нагрузак або на фоне іншых захворванняў.
- Спроба з галаданнем. Адносіцца да спецыфічных (не вельмі часта выкарыстоўваным) тэстаў на сіндром Жыльбэр. На фоне галадання або захавання на працягу двух сутак нізкакаларыйнай дыеты білірубін ў крыві павялічваецца на 50-100%. Замеры білірубіну праводзяцца нашча перад пачаткам тэсту, а потым праз двое сутак.
- Спроба з фенобарбиталом. Пры прыёме фенабарбіталу ўзровень білірубіну ў крыві рэзка зніжаецца.
Як жыць з сіндромам Жыльбэр?
Само захворванне небяспечным ня лічыцца і спецыфічнага лячэння звычайна не патрабуе. Хоць павышаны ўзровень білірубіну ў крыві захоўваецца на працягу ўсяго жыцця, але небяспечнага ўзроўню яго ўтрыманне пры гэтым захворванні не дасягае. Наступствы сімптому Жыльбэр звычайна абмяжоўваюцца вонкавымі праявамі і лёгкім дыскамфортам, таму, акрамя захавання дыеты, у лячэнні выкарыстоўваецца толькі прыём гепатопротекторов для паляпшэння функцый печані. А таксама (у рэдкіх выпадках моцнай жаўтухі) прыём прэпаратаў, якія спрыяюць выводзінам з арганізма лішкаў пігмента.
Да таго ж сімптомы захворвання не з'яўляюцца сталымі і вялікую частку часу могуць быць нават незаўважныя, імкнучыся пры вялікіх фізічных нагрузках, ўжыванні алкаголю, галаданні, прастудных захворваннях.
Адзінае, чым можа быць небяспечны сіндром Жыльбэр - у рэдкіх выпадках, пры незахаванні рэжыму і парушэннях у харчаванні, ён спрыяе развіццю запалення жоўцепратокаў і желчекаменной хваробы .
І варта памятаць, што дадзенае захворванне з'яўляецца спадчынным, таму пры наяўнасці яго ў анамнезе аднаго з бацькоў перад планаваннем цяжарнасці рэкамендуецца кансультацыя генетыка.