Храмасомныя хваробы - хваробы спадчыннага характару, якія абумаўляюцца змяненнем структуры або колькасці храмасом. Да гэтай групы захворванняў таксама ставяцца тыя, якія выклікаюцца геномных мутацыямі. Ўзнікаюць паталогіі прычыны змен, якія адбываюцца ў палавых клетках бацькоў.
Паняцце аб хромосомных хваробах
Гэта вялікая група прыроджаных хвароб, якая займае адно з лідзіруючых месцаў у спісе спадчынных паталогій чалавека. Цыталагічныя даследавання матэрыялаў ранніх абортаў паказваюць, што хромосомоные хваробы чалавека могуць выяўляцца яшчэ ў эмбрыёнаў. Гэта значыць, захворванні развіваюцца яшчэ ў працэсе апладнення або на ранніх этапах драбнення зіготы.
Віды хромосомных хвароб
Спецыялісты прывыклі падзяляць ўсе немачы на тры вялікіх выгляду. Класіфікацыя хромосомных хвароб залежыць ад парушэнняў:
- плоидности;
- колькасці храмасом;
- структуры храмасом.
Самыя распаўсюджаныя анамаліі, выкліканыя парушэннем плоидности - триплодия і тетраплодия. Такія змены, як правіла, фіксуюцца толькі ў матэрыяле, атрымліваем у выніку абортаў. Вядомыя толькі адзінкавыя выпадкі нараджэння дзяцей з падобнымі парушэннямі, і яны заўсёды перашкаджалі нармальнай жыццядзейнасці. Триплодия - вынік апладнення дыплоідным яйкаклетак гаплоідным народкамі ці наадварот. Часам анамалія з'яўляецца наступствам апладнення адной яйкаклеткі двума народкамі.
Парушэнне ліку храмасом
У большасці выпадкаў храмасомныя хваробы, да якіх прывяло парушэнне ліку храмасом, выяўляюцца цэлай моносомией або трисомией. Пры апошняй ўсе тры нуклеопротеидные структуры з'яўляюцца гамолагі. Пры першай анамаліі колькасці храмасом адна з двух наяўных у наборы застаецца нармальнай. Цэлая моносомия бывае толькі па храмасоме Х, паколькі эмбрыёны з іншымі наборамі гінуць вельмі рана - яшчэ на пачатковых этапах унутрычэраўнага развіцця.
Парушэнне структуры храмасом
Хваробы, якія развіваюцца на фоне парушэння структуры храмасом, прадстаўленыя вялікай групай сіндромаў з частковай мона-ці трисомией. Ўзнікаюць яны, калі маюць месца структурныя змены ў бацькоўскіх палавых клетках. Такія парушэнні ўплываюць на працэсы рэкамбінацыі. З-за гэтага ў мейозе адбываецца страта або празмернасць фрагментаў нуклеопротеидных структур. Частковыя храмасомныя анамаліі могуць назірацца ў любых храмасомах.
Прычыны хромосомных хвароб
Навукоўцы доўгі час працавалі над гэтым пытаннем. Як высветлілася, хромосомные мутацыі хваробы выклікаюць. Яны прыводзяць да адхіленняў у будынку і функцыях нуклеопротеидных структур. Ведаць трэба не толькі прычыны ўзнікнення хромосомных хвароб, але і фактары, якія выклікаюць прыхільнасць да праявы мутацый. Значэнне маюць:
- асаблівасці якая ўдзельнічае ў анамаліі;
- генатып арганізма;
- тып анамаліі;
- памеры якога не стае або залішняга генетычнага матэрыялу (пры структурных парушэннях);
- ступень клетачнай мазаічнага арганізма (у разлік бяруцца толькі тыя клеткі, у якіх ёсць адхіленні ў пабудове цi функцыях).
Храмасомныя хваробы - спіс
Кожны год ён папаўняецца новымі назвамі - хваробы даследуюцца пастаянна. Разглядаючы, якія ёсць хромосомные хваробы, самыя вядомыя сёння гэта:
- Сіндром Дауна. Развіваецца па прычыне трисомии. Гэта значыць, таму, што ў клетках прысутнічае тры асобнікі 21-й храмасомы, замест двух. Як правіла, «лішняя» структура перадаецца нованароджанаму ад маці.
- Сіндром Клайнфельтера. Гэтая хромосомных хвароба праяўляецца не адразу пры нараджэнні, а толькі пасля палавога паспявання. У выніку дадзенага адхіленні мужчыны атрымліваюць ад адной да трох Х-храмасом і губляюць магчымасць мець дзяцей.
- Міопія. Блізарукасць з'яўляецца генетычным адхіленнем, з-за якога малюнак фармуецца не там, дзе трэба - на сятчатцы вока, - а перад ёю. Галоўная прычына гэтай праблемы - павелічэнне вочнага яблыка ў даўжыню.
- Барваслепасць. Дальтонік не могуць адрозніваць адзін або адразу некалькі кветак. Прычына - у «дэфектнай» храмасоме Х, якую атрымліваюць ад маці. У прадстаўнікоў моцнага полу дадзенае адхіленне сустракаецца часцей, таму як у мужчын Х-структура толькі адна, і «выправіць дэфект» - як тое адбываецца ў выпадку з жаночымі арганізмамі - іх клеткі не могуць.
- Гемафілія. Храмасомныя хваробы могуць праяўляцца і парушэннем згусальнасці крыві.
- Мігрэнь. Захворванне, якое выяўляецца моцнымі болямі ў галаве, таксама перадаецца па спадчыне.
- Мукавісцыдозу. Для гэтай хваробы характэрна парушэнне працы залоз знешняй сакрэцыі. Людзі з такім дыягназам пакутуюць ад падвышанай потлівасці, багатага аддзялення слізі, запасіцца ў арганізме і замінае карэктнай працы лёгкіх.
Метады дыягностыкі хромосомных хвароб
Генетычныя кансультацыі, як правіла, звяртаюцца па дапамогу да такіх метадаў:
- Генеалагічны. Заключаецца ў зборы і аналізе дадзеных аб радаводзе пацыента. Гэты метад дазваляе зразумець, ці на самой справе хвароба спадчынная і калі так, вызначыць тып атрымання ў спадчыну.
- Антенатальной дыягностыкі. Вызначае спадчынныя парушэнні плёну, які знаходзіцца ва ўлонні маці на тэрміне 14-16 тыдняў цяжарнасці. Калі ў околоплодной вадкасці выяўляюцца анамаліі аутосом, можа быць зроблены аборт .
- Цытагенетычны. Выкарыстоўваецца для выяўлення сіндромаў і адхіленняў.
- Біяхімічны. Удакладняе хваробы і дапамагае выявіць мутаваць гены.
Лячэнне хромосомных хвароб
Тэрапія не заўсёды дапамагае пазбавіцца ад хваробы, але можа запаволіць яго працягу. Храмасомныя анамаліі плёну лечацца такімі метадамі:
- Дыетатэрапія. Мяркуе даданне ў рацыён або выключэнне з яго пэўных рэчываў.
- Медыкаментозная тэрапія. Прымяняецца з мэтай паўплываць на механізмы сінтэзу ферментаў.
- Хірургічнае лячэнне. Дапамагае справіцца з прыроджанымі парокамі сэрца , рознымі касцянымі дэфектамі і дэфармацыямі.
- Замяшчальная тэрапія. Сутнасць яе - у пакрыцці тых рэчываў, якія самастойна у арганізме не сінтэзуюцца.
Частата хромосомных хвароб
Вельмі часта храмасомныя анамаліі чалавека сустракаюцца ў матэрыялах, атрыманых у выніку спантанных абортаў, зробленых у першым трыместры. Агульная частата парушэнняў у папуляцыі на самай справе не так вялікая і складае каля 1%. Дзеці з генетычнымі адхіленнямі могуць нараджацца і ў здаровых бацькоў. Нованароджаныя дзяўчынкі і хлопчыкі, як паказвае медыцынская практыка, дзівяцца хромосомных хваробамі з аднолькавай частатой.