Людзі-альбіносы валодаюць яркай знешнасцю, але гэта не галоўная іх рыса. Недахоп меланіну робіць арганізм больш уразлівым да ўплыву сонечнага святла і прыводзіць да з'яўлення шэрагу парушэнняў. Ліквідаваць праблему нельга, можна толькі прымаць меры для паляпшэння свайго стану.
Хто такія альбіносы?
Лічыцца, што такія прадстаўнікі людскога роду павінны валодаць обесцвеченных пасмамі, бледнай скурай і чырвонымі вачыма. У рэальнасці альбінізмам ў чалавека выяўляецца і не цалкам, становячыся малапрыкметным для старонняга назіральніка. Сам носьбіт гэтай анамаліі наўрад ці зможа застацца ў недасведчанасці, таму што нярэдка яна вядзе за сабой пагаршэнне здароўя і неабходнасць надаваць больш увагі стане скуры.
У краінах з нізкім узроўнем асветы з гэтай з'явай звязана мноства забабонаў. Танзанійскі лекары бачаць у альбіносаў пагрозу для астатніх, што прыводзіць да выгнання або аб'яве палявання. У іншых афрыканскіх краінах гэтым людзям прыпісваюць гаючую сілу, таму імкнуцца займець для сябе унікальны Беласкуры асобнік ці нейкую яго частку для стварэння талісмана або ўжывання ў ежу.
Ці перадаецца па спадчыне альбінізмам?
Заразіцца захворваннем ня выйдзе, яно не распаўсюджваецца паветрана-кропельным шляхам, пры пераліванні крыві або цялесным кантакце. Людзі-альбіносы атрымліваюць яго ад бацькоў або з-за адбытай геннай мутацыі з невядомымі перадумовамі. Часцей фіксуецца варыянт, калі ген альбінізмам паступае ад продкаў-носьбітаў. У выніку ў арганізме дзіцяці спыняецца вызваленне неабходнага фермента.
Як атрымліваецца ў спадчыну альбінізмам?
Падчас нараджэння ўсё ўжо запраграмаваныя на пэўны колер скуры, валасоў і вачэй. Абавязацельства за гэта нясуць некалькі генаў, любая змена нават аднаго прыводзіць да скарачэння сінтэзу пігмента. Альбінізмам успадкоўваецца ў чалавека як рецессивный прыкмета ці дамінантны. У першым выпадку для атрымання такога эфекту неабходна спалучэнне двух скажоных генаў, у другім - праява будзе стабільным у кожнага пакалення. Таму дзеці-альбіносы не абавязкова з'явяцца ў пары, у якой адзін з бацькоў выступае ў ролі носьбіта парушанага ўчастка кода.
прычыны альбінізмам
За афарбоўванне скуры адказвае меланін, чым яго менш, тым колер святлей. Дэфіцытам або абсалютным адсутнасцю пігмента тлумачыцца хвароба альбінізмам, якая можа мець розную яркасць праявы. За вытворчасць меланіну адказвае тирозиназа - фермент, змест якога абумоўлена генетычна. Калі яе канцэнтрацыя або актыўнасць невялікія, то і меланін з'яўляцца не будзе.
Альбінізмам - сімптомы
Існуюць розныя ўзроўні выяўленасці гэтай хваробы. Ад іх і залежыць, якія прыкметы альбінізмам з пералічаных будуць прысутнічаць у чалавека.
- паслабленне ці поўная депигментация скуры, валасоў і пазногцяў;
- парушэнне потаадлучэння;
- аблысенне , запаволены або залішняя рост валасоў у нехарактэрных месцах;
- добра прыкметныя посуд у вясёлкавай абалонцы;
- хваравітая рэакцыя на свет.
тыпы альбінізмам
- Поўны. Гэта самая цяжкая форма, на 10-20 тысяч людзей прыпадае адзін яе ўладальнік. Меркавана існуе 1,5% носьбітаў гена з нармальнай пігментацыі. Татальны альбінізмам ў чалавека, рецессивный прыкмета, выяўляецца адразу пасля нараджэння. Адрозніваецца поўнай абескаляроўвання і сухасцю скуры, вочы маюць чырванаваты адценне, назіраюцца парушэнні гледжання і моцная рэакцыя на свет. Скура хутка абгарае на сонца, запаляюцца вусны. Людзі-альбіносы схільныя бясплоддзя , частым інфекцыям, часам назіраюцца заганы развіцця і разумовая непаўнавартаснасць.
- Няпоўны. Альбінізмам - мутацыя, спадчыннае па дамінантным прыкмеце. Пры ёй актыўнасць тирозиназы паніжана, але цалкам яе функцыі не заблякаваныя. Таму колер скурных пакроваў, пазногцяў і валасоў толькі саслаблены, вочы нярэдка хваравіта рэагуюць на святло.
- Частковы. Перадаецца па спадчыне такім жа спосабам, як і папярэдні. Для яго характэрна абескаляроўванне асобных участкаў скуры і пасмаў валасоў, на депигментированных зонах размяшчаюцца невялікія карычневыя плямы. Прыкметны адразу пасля нараджэння, развіцця з узростам не атрымлівае, ўплыву на здароўе не аказвае.
Як лячыць альбінізмам?
Папаўненне дэфіцыту пігмента немагчыма, увядзенне яго звонку неэфектыўна. Таму адказ на пытанне, лечыцца Ці альбінізмам, толькі адмоўны. Затое ёсць шанец выправіць праблемы, спадарожныя яму. Часцей сустракаюцца парушэнні гледжання, для іх карэкцыі выкарыстоўваюцца:
- акуляры і кантактныя лінзы;
- аперацыя (пры касавокасці рэдка дае патрэбны эфект).
Альбінізмам - клінічныя рэкамендацыі
Часта вонкавага выгляду хапае для пастаноўкі дыягназу, пасля гэтага спецыяліста застаецца толькі даць рэкамендацыі. Але альбінізмам ў людзей бывае няпоўным, тады патрабуюцца спецыяльныя метады для дакладнай ацэнкі стану.
- ДНК-тэст. Дапамагае вывучыць валасяныя цыбуліны і выявіць наяўнасць тирозиназы.
- Агляд афтальмолага. Ацэнка вочнага дна, вясёлкавай абалонкі і вызначэнне ністагм.
- Аналіз крыві. Даследуе трамбацыты, у многіх людзей-альбіносаў сістэма згортвання крыві адрозніваецца ад нормы.
Пасля правядзення неабходных даследаванняў лекар складае пералік мер, якія дапамогуць палепшыць стан. Акрамя лячэння праблем са зрокам, можна распачаць наступнае.
- Акуляры з зацямнення пры выхадзе на вуліцу або для пастаяннага нашэння.
- Крэм з высокім узроўнем абароны ад УФ-прамянёў для адкрытых участкаў цела.
- Адзенне і галаўныя ўборы, якія зачыняюць ад сонца. Пажаданы натуральны склад, каб пазбегнуць раздражнення адчувальнай скуры.
- Пры частковым тыпе рэкамендаваны прыём бэта-каратыну для ўзмацнення колеру скурных пакроваў.
Альбінізмам - наступствы
Адсутнасць тирозиназы, акрамя моцнай рэакцыі вачэй на свет і высокай адчувальнасці да УФ-прамянёў, можа прыводзіць да:
- моцнаму зніжэння вастрыні гледжання;
- астыгматызм;
- касавокасць;
- празрыстасці вясёлкавай абалонкі;
- міжвольнаму руху вочных яблыкаў.
Вочная форма сустракаецца толькі ў мужчын, жанчыны - толькі носьбіты. Вочы альбіноса нават пры татальным тыпе захворвання маюць не чырвоны колер. Такімі яны выглядаюць толькі на фотаздымках з-за ўспышкі, якая падсвятляе добра прыкметныя крывяносныя пасудзіны. Пярэдняя частка вясёлкавай абалонкі складаецца з коллагеновых валокнаў, якія афарбоўваюцца пры трапленні і расьсейваньні колеру. У здаровага чалавека колер вачэй залежыць ад шчыльнасці іх размяшчэння і канцэнтрацыі меланіну, альбінізмам выключае другі пункт, таму пры такім захворванні вочы бываюць:
- сінімі;
- блакітнымі;
- шэрымі;
- цёмна-шэрымі.
Колькі жывуць альбіносы?
Само адсутнасць пігмента неістотна ўплывае на працягласць жыцця, скараціць яе могуць спадарожныя захворванні. Асабліва ўважлівым трэба быць уладальнікам татальнай формы, але і яны пры выкананні рэкамендацый лекара могуць не адчуваць істотнага дыскамфорту. Колькі гадоў жывуць альбіносы з частковымі праявамі, таксама нельга спрагназаваць, таму што яны могуць і не заўважаць сваіх асаблівасцяў. Таму пры наяўнасці гэтай трансфармацыі генаў не варта хвалявацца, яна не з'яўляецца смяротна небяспечнай.