За першасныя і другасныя палавыя прыкметы адказваюць гармоны, частка якіх выпрацоўваецца ў наднырачніках. Існуе прыроджанае захворванне, якое характарызуецца дысфункцыяй гэтых залоз унутранай сакрэцыі і празмерным вылучэннем андрогенов. Лішак мужчынскіх палавых гармонаў у арганізме прыводзіць да істотных змен будовы цела.
Адреногенитальный сіндром - прычыны
Разгляданая паталогія ўзнікае з прычыны прыроджанай генетычнай мутацыі, якая перадаецца па спадчыне. Яна дыягнастуецца рэдка, частата встречаемості адреногенитального сіндрому складае 1 выпадак на 5000-6500. Змена генетычнага кода правакуе павелічэнне памераў і пагаршэнне працы кары наднырачнікаў. Зніжаецца выпрацоўка асаблівых ферментаў, якія ўдзельнічаюць у продуцірованіе кортізола і альдостерона. Іх дэфіцыт прыводзіць да павелічэння канцэнтрацыі мужчынскіх палавых гармонаў.
Адреногенитальный сіндром - класіфікацыя
У залежнасці ад ступені разрастання надпочечниковой кары і выяўленасці сімптомаў апісваная хвароба існуе ў некалькіх варыяцыях. Формы адреногенитального сіндрому:
- сольтеряющая;
- вирильная (простая);
- постпубертатная (некласічнага, атыповая).
Адреногенитальный сіндром - сольтеряющая форма
Самы распаўсюджаны выгляд паталогіі, які дыягнастуецца ў нованароджаных або дзяцей першага года жыцця. Пры сольтеряющей форме адреногенитального сіндрому характэрна парушэнне гарманальнага балансу і недастатковасць функцыі кары наднырачнікаў. Дадзены тып захворвання суправаджаецца занадта нізкай канцэнтрацыяй альдостерона. Ён неабходны для падтрымання водна-солевага балансу ў арганізме. Ўказаны адреногенитальный сіндром правакуе парушэнне сардэчнай дзейнасці і скокі артэрыяльнага ціску. Гэта адбываецца на фоне навалы соляў у нырках.
Адреногенитальный сіндром - вирильная форма
Просты або класічны варыянт плыні паталогіі не суправаджаецца з'явамі надпочечниковой недастатковасці. Апісваны адреногенитальный сіндром (АГС вирильной формы) прыводзіць толькі да зменаў вонкавых палавых органаў. Гэты від хваробы таксама дыягнастуецца ў раннім ўзросце або адразу пасля родаў. Ўнутры рэпрадуктыўная сістэма застаецца нармальнай.
Постпубертатная форма адреногенитального сіндрому
Разгляданы тып захворвання яшчэ называюць атыповыя, набытым і некласічнага. Такі адреногенитальный сіндром сустракаецца толькі ў жанчын, якія вядуць актыўнае палавое жыццё. Прычынай развіцця паталогіі можа стаць як прыроджаная мутацыя генаў, так і пухліна кары наднырачнікаў . Дадзеная хвароба часта суправаджаецца бясплоддзем, таму без адэкватнай тэрапіі адреногенитальный сіндром і цяжарнасць - несумяшчальныя паняцці. Нават пры паспяховым зачацьці высокі рызыка невыношвання, плод гіне яшчэ на ранніх тэрмінах (7-10 тыдняў).
Адреногенитальный сіндром - сімптомы
Клінічная карціна апісванай генетычнай анамаліі адпавядае ўзросту і форме захворвання. Адреногенитальный сіндром ў нованароджаных часам вызначыць не ўдаецца, з-за чаго падлогу немаўля могуць ідэнтыфікаваць няправільна. Спецыфічныя прыкметы паталогіі становяцца прыкметныя з 2-4 гадоў, у некаторых выпадках яна праяўляецца пазней, у падлеткавым перыядзе або сталасці.
Адреногенитальный сіндром ў хлопчыкаў
Пры сольтеряющей форме хваробы назіраюцца сімптомы парушэння водна-солевага балансу:
- дыярэя;
- моцная рвота;
- паніжаны артэрыяльны ціск;
- курчы;
- тахікардыя;
- страта вагі.
Просты адреногенитальный сіндром ў дзяцей мужчынскага полу мае наступныя прыкметы:
- павялічаны пеніс;
- залішняя пігментацыя скуры машонкі;
- цёмны эпідэрміс вакол анусу.
Нованароджаным хлопчыкам рэдка ставіцца ўказаны дыягназ, таму што клінічная карціна ў раннім узросце выяўленая слаба. Пазней (з 2-х гадоў) адреногенитальный сіндром больш прыкметны:
- рост валасоў на целе, уключаючы палавыя органы;
- нізкі, грубаваты голас;
- гарманальныя вугры (вульгарныя вугры);
- маскулинизация;
- паскарэнне фарміравання касцей;
- нізкарослыя.
Адреногенитальный сіндром у дзяўчынак
Вызначыць разгляданую хвароба ў немаўлятаў жаночага полу прасцей, яна суправаджаецца такімі сімптомамі:
- гіпертрафаваныя клітар, вонкава вельмі падобны на пеніс;
- вялікія палавыя вусны, выглядаюць, як мошонка;
- вагіна і ўрэтра аб'яднаны ў урогенітальный сінус.
На фоне прадстаўленых прыкмет нованароджаных дзяўчынак часам прымаюць за хлопчыкаў і выхоўваюць у адпаведнасці з няправільна устаноўленым падлогай. З-за гэтага ў школьным ці падлеткавым узросце ў такіх дзяцей часта з'яўляюцца псіхалагічныя праблемы. Ўнутры рэпрадуктыўная сістэма дзяўчынкі цалкам адпавядае жаночаму генатыпе, таму і адчувае яна сябе жанчынай. У дзіцяці пачынаюцца ўнутраныя супярэчнасці і складанасці з адаптацыяй у грамадстве.
Пасля 2-х гадоў прыроджаны адреногенитальный сіндром характарызуецца наступнымі прыкметамі:
- дачасны рост валасоў на лабку і падпахамі;
- кароткія ногі і рукі;
- мускулістай;
- з'яўленне валасоў на твары (да 8-мі гадоў);
- мужчынскае целасклад (шырокія плечы, вузкі таз);
- адсутнасць росту малочных залоз;
- нізкі рост і масіўнае тулава;
- грубы голас;
- угревая хвароба;
- позні пачатак менструацый (не раней 15-16 гадоў);
- нестабільны цыкл, частыя затрымкі месячных;
- аменарэя або олигоменорея;
- бясплоддзе;
- скокі артэрыяльнага ціску;
- залішняя пігментацыя эпідэрмісу.
Адреногенитальный сіндром - дыягностыка
Выявіць гіперплазія і дысфункцыю кары наднырачнікаў дапамагаюць інструментальныя і лабараторныя даследаванні. Каб дыягнаставаць адреногенитальный прыроджаны сіндром у немаўлятаў, выконваецца пільны агляд палавых органаў і кампутарная тамаграфія (альбо УГД). Апаратнае абследаванне дазваляе выявіць яечнікі і матку ў дзяўчынак з мужчынскімі палавымі органамі.
Для пацверджання меркаванага дыягназу ажыццяўляецца лабараторны аналіз на адреногенитальный сіндром. Ён уключае даследаванне мачы і крыві на ўтрыманне гармонаў:
- 17-ЁН-прогестерона;
- альдостерона;
- кортізола;
- 17-кетостероидов.
Дадаткова прызначаецца:
- біяхімія ;
- клінічны аналіз крыві;
- агульнае даследаванне мачы.
Лячэнне адреногенитального сіндрому
Пазбавіцца ад разгледжанай генетычнай паталогіі нельга, але яе клінічныя праявы можна ліквідаваць. Адреногенитальный сіндром - клінічныя рэкамендацыі:
- Пажыццёвы прыём гарманальных прэпаратаў. Для нармалізацыі працы кары наднырачнікаў і кантролю эндакрыннага балансу прыйдзецца стала піць глюкакартыкоіды. Пераважны варыянт - дексаметазон. Дазавання разлічваецца індывідуальна і складае ад 0,05 да 0,25 мг у дзень. Пры сольтеряющей форме хваробы важна прымаць минералкортикоиды, каб падтрымліваць водна-солевы баланс.
- Карэкцыя вонкавага выгляду. Пацыенткам з апісваным дыягназам рэкамендуецца пластыка похвы, клиторэктомия і іншыя хірургічныя ўмяшанні, якія забяспечваюць наданне палавым органам правільнай формы і адпаведнага памеру.
- Рэгулярныя кансультацыі з псіхолагам (па патрабаванні). Некаторым хворым неабходная дапамога ў сацыяльнай адаптацыі і прыняцці сябе як паўнавартаснага чалавека.
- Стымуляцыя авуляцыі. Жанчынам, якія жадаюць зацяжарыць, патрабуецца прайсці курс спецыяльных медыкаментаў, якія забяспечваюць карэкціроўку менструальнага цыклу і прыгнечанне выпрацоўкі андрогенов. Глюкакартыкоіды прымаюцца ўвесь перыяд выношвання.