Мукавісцыдозу - гэта найцяжэйшае спадчыннае захворванне, якое дзівіць усе сістэмы чалавечага цела, якія вылучаюць слізь - дыхальную, стрававальную, палавую, потовые залозы. Захворванне гэта распаўсюджана вельмі шырока, але да апошняга часу шырокую ўвагу да яго лячэння прыцягнута не было. Хворыя мукавісцыдозу дзеці павінны на працягу ўсяго жыцця атрымліваць правільна падабранае лекавае лячэнне, адбывацца рэгулярныя абследавання і лячыцца стацыянарна ў перыяды абвастрэнняў.
Прычына і формы муковісцідоза
Прычынай ўзнікнення захворвання з'яўляецца мутацыя гена мукавісцыдозу. Адкрыты гэты ген быў усяго толькі трыццаць гадоў таму. Мутацыя гэтага гена прыводзіць да таго, што сакрэт вылучаемы залозамі становіцца вельмі густым. Згуслы сакрэт застойваецца ў залозах і тканінах, у ім развіваецца паталагічныя мікраарганізмы - часцей за ўсё сінегнойную палачкі, залацісты стафілакок, гемафільнай палачка. У выніку развіваюцца хранічныя запалення.
Муковісцідоз бывае трох формаў:
- лёгачная;
- кішачная;
- змяшаная.
Сімптомы мукавісцыдозу ў нованароджаных
- Кішачная непраходнасць (мекониальный илеус) - у тонкім кішачніку парушаецца ўсмоктванне вады, натрыю і хлору, з-за чаго ён забіваецца меконием. У дзіцяці ўспушваецца жывот, яго дзярэ з жоўцю, скура становіцца сухой і бледнай, на жываце праступае судзінкавы малюнак, дзіця становіцца млявым і маларухомым, праяўляюць сябе сімптомы самаатручвання калавымі масамі
- Працяглая жаўтуха - выяўляецца ў палове выпадкаў мекониального илеуса, але таксама служыць і самастойным прыкметай захворвання. Ўзнікае з-за таго, што жоўць становіцца вельмі густы і дрэнна адцякае з жоўцевай бурбалкі.
- У дзіцяці адкладаюцца крышталікі солі на скуры асобы і падпахамі, скура становіцца салёнай на смак.
Сімптомы мукавісцыдозу ў грудных дзяцей
Найбольш часта муковісцідоз праяўляе сябе, калі груднога дзіцяці пераводзяць на змяшанае гадаванне або ўводзяць прыкорм:
1. Крэсла становіцца густым, тлустым, багатым і смуродным.
2. Павялічваецца печань.
3. Магчыма выпадзенне прамой кішкі.
4. Дзіця адстае ў фізічным развіцці і ў яго развіваюцца сімптомы дыстрафіі:
- скура становіцца сухой і зямлістаю;
- пашыраецца і дэфармуецца грудная клетка;
- жывот становіцца вялікім і ўздутым;
- рукі і ногі становяцца худымі з фалангамі пальцаў у выглядзе «барабанных палачак».
5. У груднога дзіцяці пачынаецца працяглы не праходзячы сухі кашаль. Густая слізь застойваецца ў бронхах і перашкаджае нармальнаму дыханню. У застаялай слізі актыўна размнажаюцца бактэрыі, з-за якіх узнікае гнойнае запаленне.
Дзеці хворыя мукавісцыдозу павінны атрымліваць правільна падабранае лячэнне. Комплекс лячэбных мерапрыемстваў уключае ў сябе:
- антыбактэрыйную тэрапію - для барацьбы з інфекцыяй ў дыхальнай сістэме;
- муколитическую тэрапію - для разрэджвання мокроты;
- кінезітерапія - спецыяльная дыхальная гімнастыка;
- гепатопротекторы - для разрэджвання жоўці;
- вітамінатэрапію - для пакрыцця страт вітамінаў з крэслам.
Скрынінг нованароджаных на мукавісцыдозу
Паставіць дыягназ муковісцідоз можна ў выніку клінічных і лабараторных абследаванняў пацыента. Для таго, каб хвароба была выяўлена як мага раней, мукавісцыдозу уключаны ў праграму скрынінга нованароджаных на прыроджаныя і спадчынныя хваробы.
Для скрынінга ў малога яшчэ ў раддоме возьмуць ўзор крыві (часцей за ўсё з носікам) метадам «сухі кроплі». Робіцца гэта на 4 дзень у народжаных у тэрмін дзяцей або на 7 дзень ў неданошаных. Ўзор крыві наносяць на тэст-палоску, якую потым падвяргаюць даследаванню ў лабараторыі. Калі паўстане падазрон на мукавісцыдозу, бацькоў тэрмінова весткі аб неабходнасці дадатковага абследавання.