Трисомия 21 храмасомы сустракаецца адносна рэдка. Паводле статыстычных дадзеных такі выпадак назіраецца 1 раз за 600-800 родаў. Пры гэтым даказана, што частата развіцця паталогіі расце з павелічэнне ўзросту парадзіхі.
Якія прычыны развіцця трисомии 21 храмасомы?
Для таго каб зразумець, што значыць трисомия 21 храмасомы, неабходна ведаць прычыны і асаблівасці дадзенай паталогіі. Да цяперашняга часу, канкрэтнай прычыны развіцця паталогіі не выяўлена. Многія навукоўцы прыходзяць да меркавання, што захворванне ўзнікае ў выніку шматлікіх узаемадзеянняў паміж асобнымі генамі, што ў выніку і прыводзіць да адукацыі трисомии. Пры гэтым, асобныя гены становяцца больш актыўныя. У выніку назіранага дысбалансу парушаецца далейшае развіццё арганізма, у прыватнасці псіхаэмацыйнай сферы. З існуючых на 21 храмасоме 400 генаў, функцыя большасці так і не ўсталяваная, што абцяжарвае выяўленне прычыны.
Адзіным, мабыць, вывучаным фактарам рызыкі развіцця хваробы з'яўляецца ўзрост бацькоў. Так, у ходзе даследаванняў, было ўстаноўлена, што ў жанчын 25 гадоў верагоднасць нараджэння дзіцяці з сіндромам Дауна складае 1/1250, да 35 гадам - 1/400, а да 45 гадам 1 з 30 народжаных дзяцей мае дадзеную паталогію. Пры гэтым, верагоднасць нараджэння дзіцяці з дадзеным сіндромам ў бацькоў якія маюць такую ж паталогіі складае 100%. Аднак, калі ў здаровых бацькоў нарадзіўся 1 дзіця з сіндромам Дауна, то верагоднасць нараджэння другога з такой жа паталогіяй складае 1%.
Як праводзяць дыягностыку паталогіі?
Каб выключыць адхіленне ад нормы і ўзнікненне трисомии 21 храмасомы ў цяжарных, праводзяць, так званы скрынінг, у 1 трыместры кожнай назіранай цяжарнасці. Адначасова таксама праводзяць абследаванне, каб выключыць трисомию па 13 і 18 храмасомы. Для гэтага плот крыві праводзіцца ў прамежку 10-13 тыдняў. Узяты ўзор биоматериала змяшчаюць у адмысловы апарат, з дапамогай якога вызначаецца наяўнасць паталогіі.
Для правядзення скрынінга трисомии 21, для дакладнага выніку ўлічваюць паказчыкі нормы, а таксама і ускосныя фактары, такія як ўзрост, вага, колькасць пладоў, наяўнасць або адсутнасць шкодных звычак і інш. Толькі пасля правядзення поўнага даследавання і разліку рызыкі развіцця трисомии, жанчыну запрашаюць на планавую кансультацыю ў лекара-гінеколага.
Пры гэтым, адны толькі вынікі дадзенага даследавання не могуць служыць галоўным крытэрамі пастаноўкі дыягназу сіндром Дауна. Вынікі скрынінга з'яўляюцца паказаннем для правядзення далейшага абследавання плёну з ужываннем інвазівных метадаў. Пры наяўнасці высокай рызыкі развіцця паталогіі нярэдка праводзяць пункцыю хоріона, а таксама і амниоцентез з генетычным даследаваннем забранага матэрыялу.
Калі і каму прызначаецца скрынінг?
- ўзрост цяжарнай 35 гадоў і больш;
- наяўнасць у анамнезе цяжкіх ускладненняў, а таксама невыношенных цяжарнасцяў;
- храмасомныя паталогіі, а таксама прыроджаныя заганы развіцця пры папярэдніх цяжарнасці;
- наяўнасць у сям'і цяжарнай спадчынных захворванняў;
- розныя перанесеныя інфекцыйныя захворванні, радыяцыйныя выпраменьвання, а таксама прыём на ранніх тэрмінах цяжарнасці прэпаратаў з тератогенным дзеяннем.