Чым абумоўлены дадзеныя паталогіі і які рызыка нарадзіць дзіцяці з трисомией па 21 18 13 храмасоме, - паспрабуем разабрацца.
патафізіялогія хвароб
Найбольш распаўсюджаныя генныя паталогіі - трисомии па 13, 18, ці 21 храмасоме ўзнікаюць у выніку няправільнага размеркавання геннага матэрыялу ў працэсе дзялення клетак. Іншымі словамі плод спадчыну ад бацькоў замест пакладзеных двух храмасом тры, пры гэтым лішняя копія 13, 18 або 21 храмасомы перашкаджае нармальнаму разумоваму і фізічнаму развіццю.
Паводле статыстыкі, трисомия па 21-й храмасоме (сідрам Дауна) сустракаецца нашмат часцей, чым трисомии па 13 і 18-й храмасоме. Прычым працягласць жыцця малых, народжаных з сіндромамі Пата і Эдвардса, як правіла, менш за год. У той час як носьбіты трох копій 21-й храмасомы дажываюць да старасці.
Але ў любым выпадку, дзеці з падобнымі анамаліямі не здольныя стаць паўнавартасным членамі грамадства, можна сказаць, што яны асуджаныя на адзінота і пакута. Таму цяжарных, у якіх пасля правядзення біяхімічнага скрынінга выяўлены высокі рызыка трисомии па 13, 18, 21-й храмасоме, дадаткова абследуюць. У выпадку пацверджання дыягназу, ім можа быць прапанавана, перапыніць цяжарнасць.
Трисомия 21 18 13: расшыфроўка аналізаў
Рызыка нарадзіць дзіцяці з трисомией па 21, 18, або 13-ты храмасоме ў разы павялічваецца з узростам маці, але пры гэтым нельга выключаць такую верагоднасць і ў маладых дзяўчат. З мэтай знізіць колькасць дзяцей, народжаных з дадзенымі паталогіямі, навукоўцы распрацавалі спецыяльныя метады дыягностыкі, якія дазваляюць западозрыць нядобрае яшчэ падчас цяжарнасці.
На першым этапе дыягностыкі, будучым мамам, лекары настойліва рэкамендуюць прайсці скрынінгавыя тэсты, у прыватнасці, так званы патройны тэст. З 15-20 тыдзень жанчына здае аналіз крыві, па якім вызначаюць ўзровень: АФП (альфа-фетопротеин), эстриола, ХГЧ і ингибина-А. Апошнія з'яўляюцца характэрнымі маркерамі развіцця і стану плёну.
Каб ўсталяваць рызыка трисомии па 21, 18, 13-й храмасоме, ўзроставыя нормы супастаўляюць атрыманых паказчыках. Вядома, што ў жанчын рызыка ўзнікнення ў плёну сіндрому Дауна:
- ва ўзросце да 25 гадоў 1: 1250;
- у 30 гадоў - 1: 1000;
- у 35 гадоў - 1: 400;
- у 40 гадоў - 1: 100;
- ў цяжарных старэйшыя за 45, рызыка паталогіі ў разы павялічваецца - 1 да 40.
Да прыкладу, калі вынік скрынінга у 38-гадовай жанчыны 1:95, гэта сведчыць аб павышаным рызыцы і неабходнасці правесці дадатковае абследаванне. Для пастаноўкі канчатковага дыягназу выкарыстоўваюць такія метады, як біяпсія хоріона , амниоцентез , кордоцентез, плацентоцентез.
Залежнасць ўзрастання рызыкі нараджэння дзяцей з трисомией 13, 18 у залежнасці ад узросту маці таксама прасочваецца, аднак яна менш выяўленая, чым у выпадку з трисомией 21. У 50% адхіленні візуалізуецца падчас ультрагукавога даследавання. Для вопытнага спецыяліста ня складае праблемы вызначыць сіндром Эдвардса або пата па характэрных прыкметах.
