Рызыка трисомии 21

Усім вядомы сіндром Дауна , але не ўсе ведаюць, што гэта захворванне яшчэ называецца трисомия 21, бо менавіта ў гэтай па ліку пары храмасом з'яўляюцца лішнія клеткі. Гэта самая распаўсюджаная хромосомных паталогія, таму яна найбольш поўна вывучана навукоўцамі.

Рызыка з'яўлення трисомии 21 пары храмасом ў плёну ёсць ва ўсіх жанчын. Ён у сярэднім складае 1 выпадак на 800 цяжарнасцяў. Ён павялічваецца, калі будучай маці менш за 18 гадоў, ці ўжо звыш 35 гадоў, а таксама, калі ў сям'і ёсць выпадкі нараджэння дзяцей з адхіленнямі на генным узроўні.

Для выяўлення гэтай анамаліі рэкамендуецца здаць камбінаваны тэст , які складаецца з аналізу крыві і ультрагукавога даследавання. Атрыманы вынік заключаецца ў вызначэнні верагоднасці трисомии 21 ў малога, які знаходзіцца яшчэ ў чэраве маці. Але не заўсёды можна зразумець выдадзеную лабараторыяй інфармацыю, для гэтага неабходна ісці да ўрача, што часта немагчыма зрабіць адразу.

Каб не мучыць сябе здагадкамі і перажываннямі, з гэтага артыкула вы даведаецеся, што азначаюць базавы і індывідуальны рызыка трисомии 21 і як расшыфраваць іх значэння.

Норма базавага рызыкі трисомии 21

Пад базавым рызыкай развіцця сіндрому Дауна маецца на ўвазе прапорцыя, якая ўказвае, на якую колькасць будучых мам з аднолькавымі параметрамі сустракаецца адзін выпадак дадзенай анамаліі. Гэта значыць, калі стаіць паказчык 1: 2345, то гэта азначае, што дадзены сіндром сустракаецца ў 1 жанчыны сярод 2345. Гэты параметр павялічваецца, у залежнасці ад узросту: 20-24 - звыш 1: 1500, ад 24 да 30 гадоў - да 1 : 1000, ад 35 гадоў да 40 - 1: 214, а пасля 45 - 01:19.

Гэты паказчык пралічаны навукоўцамі для кожнага ўзросту, яго выбірае праграма на падставе дадзеных аб вашым узросце і дакладным тэрміне цяжарнасці.

Індывідуальны рызыка трисомии 21

Для атрымання гэтага паказчыка неабходныя дадзеныя УГД, зробленага ў перыяд 11-13 тыдняў цяжарнасці (асабліва важны памер воротничковой зоны ў дзіцяці), біяхімічны аналіз крыві і індывідуальных дадзеных жанчыны (наяўныя хранічныя захворванні, шкодныя звычкі, раса, вага і колькасць пладоў).

Калі трисомия 21 вышэй парога адсечкі (базавага рызыкі), то ў дадзенай жанчыны высокі (Ці яшчэ пішуць «павышаны») рызыка. Напрыклад: базавы рызыка складае 1: 500, то вынік 1: 450 лічыцца вышэй. У гэтым выпадку накіроўваюць на кансультацыю да генетыку з наступным правядзеннем інвазівной дыягностыкі (праколу).

Калі трисомия 21 ніжэй парога адсечкі, то ў дадзеным выпадку нізкі рызыка дадзенай паталогіі. Для больш дакладных вынікаў рэкамендуецца правесці і другі скрынінг, які робяць у 16-18 тыдняў.

Нават атрымаўшы дрэнны вынік, ні ў якім разе нельга апускаць рукі. Лепш, калі дазваляе час, пераздаць аналізы і не падаць духам.