Захворванні, якія развіваюцца з-за генетычнага фактару, лічацца даволі рэдкай з'явай, аднак чым даўжэй існуе чалавецтва, тым усё часцей яны ўзнікаюць у медыцынскай практыцы.
Прыроджаныя паталогіі адны з самых складаных у лячэнні, таму што фактычна перад медыкамі становіцца задача падмануць прыроду і выправіць яе памылкі.
Хвароба Вільсана-Канавалава была апісана ў 1912 году ангельскай неўролагам Сэмюэлем Вільсанам, які вылучыў шэраг сімптомаў гепато-цэрэбральнай дістоніі, цырозу печані і аб'яднаў іх пад назвай «прагрэсіўная лентикулярная дэгенерацыя».
Сутнасць захворвання складаецца ў тым, што ў арганізме запасіцца празмернае колькасць медзі, а менавіта, у яго найважнейшых жыццёвых органах - мозгу і печані.
У нармальным колькасці медзь удзельнічае ў фарміраванні нервовых валокнаў, костак, выпрацоўцы калагена і пігмента меланіну. Але калі працэс вываду медзі парушаецца (а гэта і ёсць сутнасцю праблемы захворванні), то гэта можа пагражаць жыццю. У норме медзь засвойваецца з ежай і выводзіцца жоўцю, у фарміраванні якой актыўна прымае ўдзел печань. Калі хвароба не лячыць, то прагноз неспрыяльны.
Верагоднасць развіцця хваробы Вільсана-Канавалава
З 100 тысяч людзей у агульнай складанасці лекары знаходзяць гэтую паталогію толькі ў трох. Перадаецца яна аўтасомна-рецессивным шляхам, а гэта значыць, што верагоднасць яе развіцця ёсць у тых людзей, чые абодва бацькі маюць мутантный ген АТР7В ў 13 парнай храмасоме. Генетыкі падлічылі, што гэты ген ёсць прыкладна ў 0,6% насельніцтва зямлі. У асаблівай групе рызыкі дзеці, якія народжаны ў блізкароднасных сувязі.
Сімптомы хваробы Вільсана-Канавалава
Хвароба можа праявіцца ў дзяцінстве ці ў падлеткавым узросце ў выглядзе нейропсихических парушэнняў і пячоначнай недастатковасці.
Лекары вылучаюць тры формы хваробы:
- парушэнне адбіваецца толькі на печані;
- парушэнне адбіваецца толькі на дзейнасці цэнтральнай нервовай сістэмы;
- пры змяшанай форме ёсць праявы і той і іншай формы.
Таксама ў хваробы ёсць 2 стадыі, гэта своеасаблівы інкубацыйны перыяд хваробы Вільсана-Канавалава:
- латэнтная - 5-7 гадоў;
- стадыя клінічных праяў.
Таксама вылучаюць два віды плыні хваробы:
- вострае - у 25% раптам выяўляецца жаўтуха, падвышаецца тэмпература, пячоначная недастатковасць;
- хранічнае - павольнае праява хваробы, якое ўзнікае ў 8-16 гадоў.
Пры пячоначных парушэннях ўзнікаюць наступныя сімптомы:
- насавыя крывацёку;
- стамляльнасць і слабасць;
- паніжаны апетыт і працаздольнасць;
- няўстойлівасць крэсла і ўздуцце жывата;
- тупая боль у вобласці печані;
- скурны сверб;
- павышэнне тэмпературы цела;
- жаўтуха ;
- ацёкі;
- крывацёку ў страўніку і кішачніку.
Пры парушэннях цэнтральнай нервовай сістэмы ўзнікаюць наступныя сімптомы:
- праява сімптомаў да 20 гадоў;
- «Маскообразное твар»;
- багатае слінаадлучэнне;
- засмучэнне прамовы і каардынацыі рухаў;
- тремор;
- атетоз;
- агрэсія - істэрычныя і панічныя стану.
Сярод асаблівай прыкметы хваробы - адукацыя карычневага кольцы па краі рагавіцы вочы.
Ўскладненні хваробы Вільсана-Канавалава
Наступствы хваробы Вільсана-Канавалава пры адсутнасці лячэння маштабныя. Адбываецца парушэнне ў многіх органах і сістэмах:
- скура - падвышаная пігментацыя, блакітныя лункі на пазногцях;
- ныркі - камяні ў нырках , ацёкі галёнак;
- сэрца - парушэнне рытму;
- суставы - дзівяцца ў 20-50% выпадкаў;
- косткі - павышаецца іх далікатнасць, частыя пераломы;
- эндакрынная сістэма - затрымка ў палавым развіцці, у мужчын магчыма павелічэнне грудных залоз, у жанчын ўзнікае праблема з выношваннем плёну.
Дыягностыка хваробы Вільсана-Канавалава
Для дыягностыкі выкарыстоўваюцца наступныя метады:
- агляд з дапамогай шчыліннай лямпы;
- вызначэнне ўзроўню церулоплазмина;
- вызначэнне медзі ў сутачнай мачы і сыроватцы крыві.
Лячэнне хваробы Вільсана-Канавалава
Лячэнне прадугледжвае як медыкаментозныя, так і дыетычныя меры:
- дыета пры хваробы Вільсана-Канавалава - стол №5 з абмежаваннем медзі да 1 мг у суткі;
- прэпарат Купренил;
- Унитиоп;
- вітамін В6.