Сіндром Марфана з'яўляецца вельмі рэдкім генетычным захворваннем. Паводле дадзеных статыстыкі сустракаецца дадзенае захворванне ў 1 чалавека з 5000. У большасці выпадкаў хвароба носіць спадчынны характар. У 75% выпадкаў бацькі перадаюць мутаваў ген сваім дзецям.
Прычыны сіндрому Марфана крыюцца ў мутацыі гена, які адказвае за сінтэз фибрилина. Менавіта дадзенае рэчыва з'яўляецца важным бялком арганізма, якія адказваюць за скарачальнасці і эластычнасці злучальнай тканіны.
Характарызуецца сіндром Марфана паталагічнымі зменамі сардэчна-сасудзістай, нервовай сістэмы і апорна-рухальнага апарата. Асноўны дэфект заключаецца ў парушэннях калагена і дзівіць эластычныя валакна злучальнай тканіны.
Прыкметы і сімптомы захворвання
Сіндром Марфана, прыкметы якога выяўляюцца ва ўсіх па-рознаму, прагрэсуе ў асноўным з сталеннем і старэннем чалавека. Што тычыцца шкілета хворага, то ён мае наступныя асаблівасці:
- высокі рост;
- гнуткі і тонкі шкілет;
- рукі пры сіндроме Марфана, як і ногі, маюць непрапарцыйна доўгія пальцы;
- вузкае доўгі твар;
- часта няроўныя зубы;
- ўціснутым або выпуклая грудзіны костка;
- скаліёз;
- плоскаступнёвасць .
Многія пацыенты з дадзеным захворваннем пакутуюць блізарукасцю, катарактай або глаўкомай. З-за дэфекту злучальнай тканіны часта людзі пакутуюць сур'ёзнымі хваробамі сардэчна-сасудзістай сістэмы. Часам гэта становіцца прычынай раптоўнай смерці. Калі дыягнастуецца сіндром Марфана, сэрца пацыента мае шумы. Назіраецца пачашчанае сэрцабіцце і дыхавіца.
У людзей, якія пакутуюць сіндромам Марфана, назіраецца слабасць ці здранцвенне ў нагах. Яны часта маюць пахвінныя або брушныя кілы, пэўныя праблемы з дыханнем у сне. Рэзка павялічваецца рызыка ўзнікнення рака лёгкіх.
Сімптом Марфана, сімптомы якога досыць шматстайныя, абмяжоўвае працягласць жыцця хворага да 40-45 гадоў.
класіфікацыя захворвання
У медыцынскай практыцы прынята вылучаць некалькі формаў сіндрому Марфана:
- выяўленую;
- сцёртую.
Ступень цяжкасці пры гэтым можа быць цяжкай сярэдняй або лёгкай.
Што тычыцца характару плыні захворвання, то ён можа быць стабільны або прагрэсавальны.
дыягнастычныя мерапрыемствы
Першапачаткова дыягностыка сіндрому Марфана грунтуецца на аналізе радаводаў пацыента. Таксама вывучаецца нервова-псіхічнае і фізічны стан чалавека. Даследуюцца гарманічнасці і прапарцыйнасці асобных частак цела.
Як правіла, для пастаноўкі дыягназу неабходна наяўнасць хоць бы аднаго з пяці асноўных сімптомаў захворвання:
- арахнодактилия;
- вывіх крышталіка вочы;
- кіфаскаліёз;
- анеўрызма аорты;
- дэфармацыя грудзіны.
Яшчэ павінны прысутнічаць хоць бы два дадатковых прыкметы:
- пролапс мітральнага клапана ;
- міопія;
- высокі рост;
- пневмоторакс;
- плоскаступнёвасць;
- гиперподвижность суставаў;
- стрыі.
Часцей за ўсё дыягнаставанне дадзенага сіндрому не выклікае цяжкасцей. Аднак у 10% выпадкаў прызначаюцца дадатковыя рэнтгена-функцыянальныя метады даследавання. Сіндром Марфана, дыягностыка якога даволі дакладная, часам усё ж можна зблытаць з падобным захворваннем - сіндромам Лойса-Датца. Методыкі лячэння захворванняў розныя, таму вельмі важна не прыняць адзін сіндром за другой.
варыянты лячэння
Для правільнай пастаноўкі дыягназу пацыенту прыйдзецца наведаць пэўных спецыялістаў:
- кардыёлага;
- артапеда;
- генетыка;
- афтальмолага.
Сіндром Марфана не паддаецца якому-небудзь канкрэтнаму лячэнню. Звязана гэта з тым, што пакуль яшчэ навукоўцы не навучыліся змяняць мутаваць гены. Аднак існуе цэлы шэраг варыяцый тэрапіі, якая можа быць накіравана на паляпшэнне работы і стану канкрэтнага органа і прадухілення ўскладненняў.
Важна прытрымлівацца правільнага збалансаванага харчавання, прымаць вітаміны і наогул весці здаровы лад жыцця. Сіндром Марфана, лячэнне якога неадназначна, патрабуе ад пацыента выканання комплексу фізічных аэробных практыкаванняў. Аднак нагрузка павінна быць зберагалай і ўмеранай.