Большасць генетычных анамалій можна дыягнаставаць яшчэ падчас унутрычэраўнага развіцця або адразу пасля нараджэння. Сіндром, упершыню апісаны Гары Клайнфельтером і Фуллер Олбрайт, з'яўляецца выключэннем. Дадзенае захворванне часта працякае практычна неўзаметку на працягу дзесяцігоддзяў.
Сіндром Клайнфельтера - што гэта такое?
Падлогу дзіцяці вызначаецца спалучэннем палавых храмасом. У яйкаклетка яны толькі аднаго віду - X, жаночага. Народкі могуць несці як аналагічныя храмасомы, так і мужчынскія - Y. Калі яйкаклетка будзе аплодненыя гамет X, атрымаецца камплект XX, і народзіцца дзяўчынка. Калі самым хуткім становіцца народак з мужчынскім геном, утворыцца набор XY, і сям'я чакае хлопчыка.
У некаторых выпадках храмасома X або Y капіюецца (да 3-х разоў) і яе дублікаты далучаюцца да палавой пары. Самы распаўсюджаным варыянтам спалучэння з'яўляецца XXY - сіндром Клайнфельтера з такім камплектам сустракаецца ў хлопчыкаў часцей за іншых відаў. Разгляданая мутацыя ўласцівая дзецям выключна мужчынскага полу, дзяўчынкі прадстаўленай паталогіяй не хварэюць.
Карыатыпе, уласцівы сіндрому Клайнфельтера
У кожнага чалавека ёсць індывідуальны набор храмасом, які складаецца з 23-х пар. Ён завецца карыатыпе. Апошняя пара (23) адказвае за рэпрадуктыўныя функцыі і палавыя прыкметы. Для хворага з сіндромам Клайнфельтера характэрны карыатыпе з наступнымі камплектамі:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Працягу захворвання і выяўленасць яго сімптомаў залежаць ад колькасці лішніх элементаў у 23 пары. Сіндром Клайнфельтера з карыатыпе, якія ўключаюць 49 храмасом, лічыцца самай цяжкай формай мутацыі. Яшчэ існуе мазаічны тып анамаліі, калі частка клетак мае нармальны генетычны код (46, XY), а пашкоджанняў падвергліся толькі некаторыя з іх (47, XXY). У такіх сітуацыях паталогія суправаджаецца слабымі прыкметамі і працякае лягчэй астатніх відаў хваробы.
Частата сіндрому Клайнфельтера
Апісванае парушэнне - не рэдкасць, яго дыягнастуюць у мужчынскай папуляцыі ў 0,2% выпадкаў. Сіндром Клайнфельтера сустракаецца ў аднаго хлопчыка сярод 500 здаровых дзяцей. З улікам позняга выяўлення паталогіі гэта захворванне ставіцца не толькі да самым распаўсюджаным генетычным мутацыям, але і адной з максімальна частых эндакрынных дысфункцый ў мужчын.
Сіндром Клайнфельтера - прычыны ўзнікнення
Пакуль не ўстаноўлена, чаму ў некаторых хлопчыкаў з'яўляецца лішняя храмасома ў палавой пары. Ёсць толькі тэорыі, з-за чаго можа ўзнікаць сіндром Клайнфельтера - прычыны, як мяркуецца правакуюць анамалію:
- вірусныя інфекцыі;
- занадта ранняя ці позняя цяжарнасць ;
- крэўнае сваяцтва паміж бацькам і маці;
- неспрыяльная экалогія.
Сіндром Клайнфельтера не перадаецца па спадчыне. Прысутнасць адной або некалькіх храмасом ў палавой пары ў большасці сітуацый выклікае бясплоддзе ў сталасці. Хворы разгляданай паталогіяй не здольны мець нашчадкаў з аналагічнай генетычнай мутацыяй. Лішняя храмасома можа мець як бацькава, так і матчына паходжанне, але ў жанчын яна выяўляецца часцей (67% выпадкаў).
Сіндром Клайнфельтера - сімптомы
Гэта захворванне ніяк сябе не выяўляе ў перыяд унутрычэраўнага развіцця і ў раннім узросце. Сіндром Клайнфельтера ў нованароджаных візуальна выявіць нельга, немаўля мае нармальныя фізічныя характарыстыкі (рост, вага, акружнасць галавы) і правільна сфармаваныя геніталіі. Першыя сімптомы паталогіі назіраюцца з 5 да 8 гадоў, але іх вельмі складана заўважыць і асацыяваць з геннай мутацыяй:
- схільнасць вірусным і бактэрыяльным інфекцый;
- нязначнае адставанне ў маторным і маўленчай развіцці;
- доўгія ногі (у параўнанні з тулавам);
- высокая талія;
- рэзкія і частыя змены настрою;
- стамляльнасць;
- прыступы апатыі і абыякавасці:
- схільнасць да асацыяльных паводзін.
Па меры сталення прагрэсуе і сіндром Клайнфельтера - прыкметы становяцца больш выяўленымі да моманту палавога паспявання:
- вузкія плечы паралельна з шырокімі сцёгнамі і слабаразвітай мускулатурай;
- атлусценне;
- недастатковы рост валасоў на твары і целе;
- высокі рост у параўнанні з аднагодкамі;
- павелічэнне грудных залоз (гинекомастия);
- нізкае лібіда ;
- падобны да жанчыны рост валасоў на лабку;
- маленькія яечкі і палавой член (часам).
Чым больш лішніх элементаў у карыатыпе, тым цяжэй праяўляецца сіндром Клайнфельтера. У хлопчыкаў з 2-3 дублікатамі храмасомы ў 23 пары прысутнічаюць дадатковыя сімптомы:
- астэапароз;
- дэфармацыя грудной клеткі;
- акроцианоз;
- брадыкардыя;
- прыроджаныя заганы сэрца ;
- няправільны прыкус;
- астыгматызм;
- птоз стагоддзе;
- касавокасць ;
- ністагм;
- моцная потлівасць стоп і далоняў;
- разумовая адсталасць;
- маніякальна-дэпрэсіўныя стану;
- нізкі IQ;
- дэфармацыя вушных ракавін;
- агрэсіўныя паводзіны;
- шырокі і плоскі нос з задраным кончыкам;
- вялікі рот;
- далёка расстаўленыя вочы;
- наяўнасць злаякасных наватвораў;
- галаўныя болі і прыступы артэрыяльнай гіпертэнзіі;
- эпілепсія ;
- жоўцевакаменная хвароба;
- цукровы дыябет;
- шызафрэнія;
- імпатэнцыя;
- бясплоддзе;
- варыкознае пашырэнне вен;
- схільнасць да наркаманіі, алкагалізму, гомасэксуалізму.
Сіндром Клайнфельтера - метады дыягностыкі
Выявіць разгляданую паталогію ў прэнатальнай перыядзе развіцця плёну дапамагае стандартнае 2-этапнае даследаванне. Важныя абедзве стадыі, калі падазраецца сіндром Клайнфельтера - дыягностыка павінна ўключаць інвазівные і неинвазивные метады. Часцей паказаная хвароба застаецца незаўважанай да пачатку палавога паспявання, таму яна выяўляецца ўжо ў падлеткавым ці сталым узросце.
Сіндром Клайнфельтера - Прэнатальнай дыягностыка
Першы этап даследавання прадугледжвае аналіз вянознай крыві будучай маці, якая знаходзіцца на 11-13 тыдні выношвання. Калі ў біялагічнай вадкасці ненармальнае ўтрыманне хорионического гонадотропіна і плазменнага пратэіна А, жанчына ўваходзіць у групу цяжарных з рызыкай нараджэння хворага дзіцяці. На больш позніх тэрмінах ажыццяўляецца аналіз околоплодных тканін або вод (інвазівные метады дыягностыкі):
- амниоцентез ;
- біяпсія;
- кордоцентез.
Такія тэхнікі дазваляюць з дакладнасцю да 99,8% абвергнуць ці пацвердзіць сіндром Клайнфельтера - мазаічная форма, часта працякалая ўтоена, таксама вызначаецца пералічанымі спосабамі. Інвазівные даследаванні грунтуюцца на падрабязнай расшыфроўцы карыатыпе клетак з атрыманых біялагічных узораў, таму яны максімальна дакладныя і надзейныя.
Сіндром Клайнфельтера - аналізы
Постнатальная дыягностыка ажыццяўляецца па прызначэнні генетыка, эндакрынолага або андролага. Хвароба Клайнфельтера дапамагаюць выявіць наступныя методыкі:
- мазок са слізістай абалонкі рота;
- аналіз крыві (біяхімічны, гарманальны);
- УГД машонкі;
- біяпсія яечкаў;
- даследаванне малюнка на пальцах;
- кариотипирование.
Як лячыць сіндром Клайнфельтера?
Цалкам ліквідаваць прадстаўленую генную анамалію нельга, таму тэрапія накіравана на змякчэнне яе праяў. Людзям даводзіцца ўвесь час купіраваць сіндром Клайнфельтера - лячэнне патрабуе пажыццёвага выкарыстання мужчынскіх палавых гармонаў, пачынаючы з пубертатного перыяду (11-12 гадоў). Ўнутраны прыём або ін'екцыі тэстастэрону спрыяюць нармалізацыі развіцця рэпрадуктыўнай сістэмы і яе функцыянавання.
Дадатковыя спосабы лячэння сіндрому Клайнфельтера неабходныя для палягчэння спадарожных праблем, якія правакуе апісванае захворванне. Яны ўключаюць:
- загартоўванне;
- прафілактыку інфекцый;
- фізкультуру;
- кансультацыі псіхатэрапеўта і лагапеда;
- стабілізацыю вагі;
- мастэктомию (пры неабходнасці);
- захаванне збалансаванага рацыёну.
Сіндром Клайнфельтера - прагноз
Разгляданая паталогія не смяротная, пры своечасовай і адэкватнай тэрапіі рызыка ўскладненняў мінімальны. Правільнае лячэнне істотна паляпшае прагноз, калі выяўлены сіндром Клайнфельтера - працягласць жыцця мужчын з гэтай храмасомнай анамаліяй такая ж, як і ў здаровых людзей. Пры выкарыстанні дадатковых методык тэрапіі хворыя выдатна адаптаваны ў соцыуме і цалкам працаздольныя. Дзеці з сіндромам Клайнфельтера могуць развівацца аналагічна здаровым аднагодкам, галоўнае - своечасова пачаць прымяненне тэстастэрону.
Апошнія дасягненні ў галіне рэпрадуктыўнай медыцыны дапамагаюць вырашыць нават праблему бясплоддзя. Метад экстракарпаральнага апладнення з выкарыстаннем працэдуры ICSI (интрацитоплазматическая ін'екцыя народка) ужо быў апрабаваны на хворых апісанай паталогіяй. Вынікі выпрабаванняў станоўчыя - нараджаецца абсалютна здаровае нашчадства.
Сіндром Клайнфельтера - прафілактыка
З-за адсутнасці дакладных дадзеных аб прычынах развіцця генетычнай мутацыі пакуль няма эфектыўных мерапрыемстваў для яе папярэджання. Сіндром Гары Клайнфельтера нельга прадухіліць на этапе планавання цяжарнасці. Адзіная неабходная працэдура - Прэнатальнай дыягностыка. Калі ў дзіцяці выяўлена гэта захворванне, важна займацца прафілактыкай ускладненняў. Дзейсны спосаб купіраваць сіндром Клайнфельтера - гармоны, якія давядзецца выкарыстоўваць пастаянна.