Гемафілія - адна з найбольш сур'ёзных спадчынных хвароб, развіццё якой звязана з палавой прыналежнасцю. Гэта значыць дзяўчынкі з'яўляюцца носьбітамі дэфектнага гена, але захворванне як такое выяўляецца толькі ў хлопчыкаў. Хвароба выклікаецца генетычна абумоўленай недастачай плазменных фактараў, якія забяспечваюць згусальнасць крыві. Нягледзячы на тое, што яна вядомая вельмі даўно, назва «гемафілія» хвароба атрымала толькі ў 19 стагоддзі.
Існуе некалькі тыпаў гемафіліі:
- гемафілія А (ГА, класічная гемафілія);
- гемафілія У (ГВ, хвароба Кристмасса);
- гемафілія С (ГС).
прычыны гемафіліі
Ўспадкоўванне гемафіліі А і У адбываецца, як ужо было сказана, па жаночай лініі, так як мужчыны, якія пакутуюць гэтым захворваннем, да рэпрадуктыўнага ўзросту часта не дажываюць. Аднак у апошнія гады прыкметны значны прагрэс у лячэнні, які дазваляе павялічыць тэрмін жыцця хворых людзей. Акрамя станоўчага эфекту, гэта прынесла і негатыўныя наступствы - прыкметнае павелічэнне колькасці хворых па ўсім свеце. Асноўны працэнт захворванняў (больш за 80%) ставіцца да генетычных, то ёсць які перадаецца ў спадчыну ад бацькоў, астатнія выпадкі - гэта спарадычныя мутацыя генаў. Прычым большасць выпадкаў спарадычны гемафіліі маці развіліся з мутаваў бацькоўскага гена. І чым старэй бацька, тым вышэй верагоднасць з'яўлення такой мутацыі. Сыны мужчын, якія пакутуюць гемафіліяй, здаровыя, дачкі ж з'яўляюцца носьбітамі хваробы і перадаюць яго сваім дзецям. Верагоднасць нараджэння хворага сына ў жанчын-носьбітаў, складае 50%. У рэдкіх выпадках назіраецца класічнае захворванне ў жанчын. Як правіла, гэта адбываецца пры нараджэнні дачкі ў хворага гемафіліяй бацькі і маці-носьбіта захворвання.
Гемафілія З перадаецца па спадчыне дзецям абодвух полаў, і схільныя гэтаму тыпу захворвання мужчыны і жанчыны ў роўнай ступені.
Любы з тыпаў гемафіліі (спадчынная або спантанная), з'явіўшыся аднойчы ў сям'і, у далейшым будзе перадавацца ў спадчыну.
дыягностыка гемафіліі
Існуюць некалькі ступеняў цяжкасці захворвання: цяжкая (і вельмі цяжкая), сярэдняй цяжкасці, лёгкая форма і прыхаваная (сцёртая або латэнтная). Адпаведна, чым вышэй цяжар гемафіліі, тым ярчэй выяўленыя сімптомы, часцей назіраюцца моцныя крывацёку. Так, у цяжкіх выпадках бываюць спантаныя крывацёку нават без прамой сувязі з якімі-небудзь траўмамі.
Хвароба можа праявіцца незалежна ад узросту. Часам першыя прыкметы можна ўбачыць ужо ў перыяд нованароджанасці (крывацёк з пупочной ранкі, падскурныя кровазліцці і г.д.). Але часцей за ўсё гемафілія выяўляецца пасля першага года жыцця, калі дзеці пачынаюць хадзіць і павышаецца рызыка траўмаў.
Найбольш частыя пры гемафіліі сімптомы такія:
- рэгулярныя і багатыя кровазліцця;
- шырокія, доўга рассмоктваюцца гематомы;
- працяглыя крывацёкі з дзёсен, слізістых носа і рота, радзей кішачніка, нырак і г.д. Прычым да іх могуць прыводзіць любыя медыцынскія маніпуляцыі;
- гемартрозы (кровазліцця ў сустаўныя паражніны);
- кровазліцця ў тканіну косткі, якія прыводзяць да декальцинации костак і асептычны некроз.
Пры гэтым крывацёку пачынаюцца не адразу пасля траўмы, а праз некаторы час (часам больш 8-12 гадзін). Гэта обьяснять тым, што першасна крывацёку спыняюцца трамбацытамі, а пры гемафіліі іх колькасць застаецца ў межах нормы.
Дыягнастуюць гемафіліяй з дапамогай розных лабараторных тэстаў, якія вызначаюць перыяд згусальнасці крыві і колькасць антигемофильных фактараў. Пры гэтым важна адрозніць гемафіліяй ад хваробы Виллебранда, тромбоцитопенической пурпурам, тромбастении Гланцманна.
Гемафілія ў дзяцей: лячэнне
Перш за ўсё, дзіцяці аглядае педыятр, стаматолаг, гематоляг, ортопед, пажадана генетычнае абследаванне і кансультацыя псіхолага. Усе спецыялісты каардынуюць свае дзеянні для складання індывідуальнай праграмы лячэння ў залежнасці ад тыпу і ступені цяжару захворвання.
Галоўны прынцып лячэння гемафіліі - замяшчальная тэрапія. Хворым ўводзяць антигемофильные прэпараты розных тыпаў, свежезаготовленные цитратную кроў або праводзяць прамое пераліванне ад сваякоў (пры ГА).
Прымяняюцца тры асноўныя метады лячэння: па звароце (пры крывацёку), хатняе лячэнне і прафілактыка гемафіліі. Прычым апошні з іх найбольш прагрэсіўны і важны.
Паколькі захворванне невылечна, правілы жыцця хворых гемафіліяй зводзяцца да прадухіленні траўмаў, абавязковаму дыспансэрным уліку і своечасовай тэрапіі, сутнасцю якой з'яўляецца падтрыманне які адсутнічае фактару крыві на ўзроўні не менш за 5% ад нормы. Гэта дазваляе пазбегнуць кровазліццяў ў цягліцавую тканіну і суставы. Бацькі павінны ведаць асаблівасці сыходу за хворымі дзецьмі, асноўныя метады першай дапамогі і г.д.