Сіндром Гольденхара атрымаў сваю назву па прозвішчы амерыканскага лекара, упершыню які апісаў яго ў сярэдзіне мінулага стагоддзя. З тых часоў звестак аб дадзенай паталогіі дадалося трохі з прычыны яго рэдкасці і складанасці вывучэння, аднак дзякуючы сучасным тэхналогіям яго не толькі атрымоўваецца дыягнаставаць ўнутрычэраўна, але і эфектыўна лячыць.
Сіндром Гольденхара - што гэта такое?
Разгляданы сіндром, які ў медыцынскіх крыніцах таксама называецца азначэннямі «Окулов-аурикуло-вертэбральнага дісплазію», «сіндром геміфаціальном микросомии», уяўляе сабой прыроджанае захворванне з вялікай колькасцю якія спалучаюцца анамалій. Паталогія звязана з пашкоджаннем падчас эмбрыянальнага развіцця жаберных дуг - пераходных храстковых утварэнняў, з якіх у далейшым фарміруюцца ніжняя сківіца, скронева-ніжнечэлюстной сустаў і структуры слыхавога апарата.
Вывучаючы падрабязней сіндром Гольденхара, што гэта за хвароба, з чым звязана яе з'яўленне, навукоўцы ўсталявалі, што жанчыны менш схільныя дадзенай паталогіі, а па распаўсюджанасці яна займае трэцяе месца сярод дэфектаў развіцця чэрапна-сківічна-тварнай зоны пасля такіх адхіленняў, як «заячая губа » і« ваўчыная пашча ». Выявіць захворванне ў плёну магчыма на 20-24 тыдні выношвання дапамогай ультрагукавой дыягностыкі са сканаваннем ў трох вымярэннях.
Сіндром Гольденхара - прычыны ўзнікнення
Не ўстаноўлена дакладна, якія мае сіндром Гольденхара прычыны, але большасць навукоўцаў прытрымліваюцца думкі адносна генетычнай прыроды захворвання. Эпізоды захворванні маюць выпадковы характар, але нярэдка пасля роспытаў сваякоў пацыентаў прасочваецца фактар спадчыннасці. Некаторыя тэорыі разглядаюць сувязь развіцця паталогіі з уздзеяннем на ранніх тэрмінах цяжарнасці некаторых хімічных рэчываў, вірусных патагенаў.
Акрамя таго, фактарамі рызыкі развіцця хваробы лічацца наступныя факты з анамнезу цяжарнай:
- кровнородственных шлюб;
- папярэднія перапынення цяжарнасці ;
- празмерная маса цела;
- цукровы дыябет.
Сіндром Гольденхара - сімптомы
Хвароба Гольденхара выяўляецца ў нованароджаных пры візуальным аглядзе, часцяком характарызуючыся комплексам з такіх праяў:
- недаразвіццё ніжняй сківіцы;
- няправільнае фарміраванне вочы (парушэнне палажэнні вачніцы і яе памераў);
- дэфармацыя вушной ракавіны;
- дэфект развіцця шыйных пазванкоў.
У большасці выпадкаў сімптомы назіраюцца з аднаго боку асобы і тулава, радзей сустракаюцца двухбаковыя паразы. Ступень цяжкасці і камбінацыі праяў індывідуальныя. Акрамя пералічаных, сустракаюцца наступныя анамальныя прыкметы сіндрому Гольденхара:
1. Асаблівасці будынкі асобы і ротавай паражніны:
- асабовая асіметрыя;
- недаразвіццё скуловой вобласці;
- які выступае лоб;
- шырокая ротавая шчыліну;
- дадатковыя аброці;
- анамаліі мовы;
- расшчапленне неба ці вусны.
2. Дэфекты органаў слыху і зроку:
- адсутнасць вушной ракавіны;
- аплазія слыхавога праходу;
- глухата;
- касавокасць;
- загана вокарухальныя мускулатуры;
- кіста вочы;
- атрафія вясёлкавай абалонкі;
- пукатыя вочы.
3. Паталогіі ўнутраных органаў і шкілетнай сістэмы:
- дэфект міжжалудачкавай сардэчнай перагародкі;
- звужэнне аорты;
- сшыткаў Фало ;
- анамаліі бронхолегочной сістэмы;
- гідрацэфалія;
- дэфармацыя нырачных лаханак;
- загана развіцця рэбраў;
- Касалапаў;
- зрашчэнне першага шыйнага пазванка з патылічнай косткай;
- скаліёз;
- разумовая неразвітасць.
Сіндром Гольденхара - лячэнне
У сувязі з многохарактерностью праяў пацыенты з сіндромам Гольденхара падлягаюць дыферэнцыяванаму лячэнні, якое часцяком праводзіцца ў некалькі этапаў, па меры сталення дзіцяці. У лёгкіх выпадках магчыма назіранне рознымі спецыялістамі да дасягнення малым трохгадовага ўзросту, пасля чаго рэкамендуюцца лячэбныя мерапрыемствы, якія ўключаюць хірургічныя маніпуляцыі, ортодонтіческіх тэрапію. У цяжкіх выпадках асноўная частка умяшанняў праводзіцца да адно-двухгадовага ўзросту.
Лячэнне ў ортодонта праводзіцца ў тры асноўныя этапы, якія адпавядаюць развіццю зубочэлюстной сістэмы (перыяд малочных зубоў, зменны перыяд, перыяд сталага прыкусу). Пацыентам ўсталёўваюцца здымныя і няздымныя апараты для карэкцыі дэфектаў сківіцы, прыкусу, даюцца рэкамендацыі адносна правіл сыходу за ротавай паражніной. Часта да 16-18-гадовага ўзросту ўсе лячэбныя і рэабілітацыйныя мерапрыемствы завяршаюцца.
Сіндром Гольденхара - аперацыя
Геміфаціальном микросомия лечыцца з абавязковым правядзеннем аператыўных умяшанняў, выгляд, аб'ём і колькасць якіх адрозніваецца ў залежнасці ад ступені паразы. Часцяком прызначаюцца такія тыпы аперацый:
- эндапратэзаванне скронева-ніжнечелюстного сустава, сківіц (ніжняй, верхняй);
- компрессіонные-дистракционный остеосинтез;
- остеотомия носа;
- остеотомия сківіц;
- гениопластика;
- рынапластіка;
- пластыка вушной ракавіны;
- контурная пластыка ніжняй сківіцы і інш.
Людзі з сіндромам Гольденхара
Пацыенты, у якіх дыягнаставаны сіндром Гольденхара, да і пасля аперацыі могуць выглядаць зусім па-рознаму. Калі своечасова ў дзіцячым узросце будуць праведзены аперацыі, у тым ліку пластычныя, то знешнія прыкметы захворвання могуць практычна адсутнічаць. Ёсць мноства прыкладаў, калі людзі, якія маюць сіндром Гольденхара, паспяхова вучацца, знаходзяць добрую працу, заводзяць сем'і і нараджаюць дзяцей.
Сіндром Гольденхара - прагноз
Для пацыентаў з сіндромам Гольденхара прагноз у большасці выпадкаў спрыяльны, пры гэтым шмат што залежыць ад маштабаў паразы ўнутраных органаў. Пры выяўленні ўсяго комплексу анамалій, ўжыванні ўсіх магчымых методык па карэкцыі парушэнняў, ўважлівым стаўленні блізкіх да пацыента, псіхалагічнай падтрымцы ёсць шанец на поўнае выздараўленне.