Хвароба Фабры - спадчыннае захворванне, якое можа выяўляцца самымі рознымі сімптомамі. Цяжар апошніх вар'іруецца ў залежнасці ад агульнага стану здароўя пацыента, яго імунітэту, ладу жыцця і некаторых іншых фактараў.
Хвароба Фабры - што гэта такое?
Лизосомные хваробы назапашвання - гэта агульная назва адной вялікай групы рэдкіх спадчынных хвароб, якія выклікаюцца парушэннем функцыі лизосом. Як раз да гэтай катэгорыі і адносіцца хвароба Фабры. Звязана яна са зніжэннем актыўнасці α-галактозидазы - фермента лизосом, які адказны за расшчапленне гликосфинголипидов. Як следства - тлушчы ў залішняй колькасці запасяцца ў клетках і перашкаджаюць іх нармальнага функцыянавання. Як правіла, пакутаваць даводзіцца эндотелиальным або гладкомышечные клеткам сасудаў, нырак, сэрца, ЦНС, рагавіцы.
Хвароба Фабры - тып атрымання ў спадчыну
Дадзены хвароба лічыцца генетычна дэтэрмінаваных з Х-счэпленых тыпам атрымання ў спадчыну. Гэта значыць, хвароба Фабры перадаецца толькі па Х-храмасомай. У жанчын такіх дзве, і таму анамалія можа быць ўспадкавана як сынам, так і дачкой. Верагоднасць нараджэння дзіцяці з генетычным адхіленнем у такім выпадку складае 50%. У мужчын усяго па адной Х-храмасоме, і калі яна з'яўляецца мутаваць, то хвароба Андерсона Фабры будзе дыягнаставана ў іх дачок з верагоднасцю 100%.
Хвароба Фабры - прычыны
Гэта генетычнае захворванне, а таму галоўнай прычынай яго з'яўлення з'яўляюцца мутацыйных змены ў GLA-генах - адказваюць за кадаваньне фермента. Паводле статыстыкі і выніках шматлікіх медыцынскіх даследаванняў, лизосомная хвароба назапашвання Фабры ў 95% выпадкаў мае спадчынную прыроду, але ёсць і выключэнні. 5% пацыентаў «зарабілі» дыягназ на пачатковых этапах фарміравання эмбрыёна. Віной таму сталі выпадковыя мутацыі.
Хвароба Фабры - сімптомы
Прыкметы хваробы ў розных арганізмах выяўляюцца па-свойму:
- Мужчыны. У прадстаўнікоў моцнага полу хвароба Андерсона-Фабры, як правіла, пачынае праяўляцца з дзяцінства. Першыя прыкметы: боль і паленне ў канечнасцях. Некаторыя пацыенты скардзяцца на з'яўленне чырвоным сыпу, якая ў большасці выпадкаў пакрывае вобласць ад пупка да каленяў. Паколькі захворванне прагрэсуе павольна, сур'ёзныя сімптомы - дыскамфортныя адчуванні ў жываце, звон у вушах , частыя пазывы да спаражненняў, болі ў спіне і суставах - становяцца адрозныя толькі да 35 - 40 гадам.
- Жанчыны. У жаночым арганізме захворванне паказвае шырокі спектр клінічных праяў. У той час як адны пацыенткі і не здагадваюцца пра сваю праблему, іншыя мучацца з дыстрафіяй рагавіцы, стомленасцю, сардэчна-судзінкавымі парушэннямі, ангидрозом, страўнікава-кішачныя хваробы, хваробамі нырак, паразамі вачэй, неўралагічнымі засмучэннямі.
- Дзеці. Хоць у большасці выпадкаў першыя сімптомы хваробы з'яўляюцца рана, хвароба Фабры ў дзяцей часта застаецца незаўважанай і развіваецца да свядомага ўзросту. Самымі раннімі прыкметамі лічацца боль і ангиокератомы, якія часта размяшчаюцца за вушамі і выпускаюцца з-пад увагі спецыялістаў. Іншыя праявы захворвання ў маленькіх пацыентаў: млоснасць з ванітамі, галавакружэнне, галаўныя болі, ліхаманка.
Хвароба Фабры - дыягностыка
Адных толькі скаргаў пацыента для пастаноўкі дыягназу спецыяліста недастаткова. Каб вызначыць хваробу Фабры, аналізы варта здаваць. Актыўнасць α-галактозидазы можа быць заўважаная ў плазме, лейкацытах, мачы, слёзнай вадкасці. Дыферэнцыяльны дыягназ павінен абавязкова праводзіцца з улікам спадчыннай гемарагічнай телеангаэктазии.
Хвароба Фабры - лячэнне
З пачатку 2000-х медыкі актыўна выкарыстоўваюць замяшчальную тэрапію ў барацьбе з хваробай Фабры. Самымі папулярнымі лекамі лічацца Реплагал і Фабразим. Абодва медыкамента ўводзяцца нутравенна. Эфектыўнасць сродкаў практычна аднолькавая - яны зводзяць да мінімуму болевы сіндром, стабілізуюць працу нырак і папярэджваюць развіццё нырачнай або сардэчнай хранічнай недастатковасці.
Сіндром Фабры таксама можа быць падаўлены сімптаматычным лячэннем. Зняць болю дапамагаюць антиконвульсанты:
- Дифенин;
- Габапентин;
- Карбамазепин;
- Прегабалин.
Калі ў пацыентаў пачынаюцца праблемы з ныркамі, ім прапісваюць інгібітары АПФ і блокаторы рэцэптараў ангитензина II:
- Энап;
- Рамиприл;
- Лосартан;
- Лизиноприл;
- Валсартан;
- Престариум;
- Ирбесартан.
Хвароба Фабры - клінічныя рэкамендацыі
Барацьба з дадзеным сіндромам - цяжкі і працяглы працэс. Станоўчых вынікаў тэрапіі чакаць некаторым пацыентам прыходзіцца па некалькіх тыдняў, але хвароба Фабры, сімптомы і лячэнне якой апісаны вышэй, можна папярэдзіць. Каб прадухіліць нараджэнне на свет дзіцяці з муціравалі геном, спецыялісты раяць правесці перынатальнай дыягностыку, якая заключаецца ў даследаванні актыўнасці α-галактозидазы ў амниотических клетках.